Abstract

SANCHEZ, Mª Adilia; VENEGAS, Patricia  and  RIVERA, Julio. Hallazgo de una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta. Rev. méd. Hosp. Nac. Niños (Costa Rica) [online]. 1995, vol.30, n.1-2, pp.5-8. ISSN 1017-8546.

Se presenta el estudio citogenético de un paciente masculino de 6 años de edad sin historia familiar de retardo mental ni consanguinidad, con serios problemas de lenguaje. En el estudio citogenético en sangre periférica se encontró una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 22 a nivel 22q--- qter. Se presenta revisión de la literatura y se discute la importancia de la realización del cariotipo en pacientes que, aunque no evidencian razgos clínicos característicos de alguna patología, sí manifiestan alteraciones que obligan a sospecharla.