Introducción

El síndrome de Marfan (SM) es el trastorno multisistémico del tejido conectivo más común. Se produce por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (FBN1), localizado en el cromosoma 15q21.¹, con herencia autosómica dominante 1,2,3. El principal factor determinante de la esperanza de vida de estos pacientes es el compromiso cardiovascular, ya que los aneurismas y la disección de la aorta provocan la mayoría de las muertes ¹,³,⁴. Sin cirugía cardiaca profiláctica, la expectativa de vida solía ser en promedio de 30 a 40 años, actualmente, con un adecuado manejo médico y quirúrgico, puede rondar los 72 años ²,⁵.

La raíz aórtica es la unidad funcional de la válvula aórtica y se encuentra formada por la unión aortoventricular (anillo valvular), cúspides aórticas, senos de Valsalva y la unión sinotubular ⁶, ⁷. El proceso fisiopatológico responsable de la formación de aneurismas en esta porción se denomina degeneración quística de la media, a diferencia de la causa de los aneurismas de aorta ascendente que son principalmente por aterosclerosis ⁶. La ectasia anuloaórtica se refiere a la dilatación del anillo aórtico y de los senos de Valsalva; esto representa el aneurisma aórtico clásico asociado al síndrome de Marfan y otros síndromes genéticos ¹,⁸. Inicialmente, estos pacientes tienen dimensiones normales de la aorta ascendente y el cayado, pero a medida que se dilata la aorta, aumenta el riesgo de una catástrofe ¹. Por esta razón, la indicación quirúrgica electiva es el crecimiento acelerado del diámetro de la raíz ⁶. Según las últimas guías americanas de patología de aorta ⁹, la cirugía de reemplazo profiláctico de aorta ascendente en pacientes con SM debe realizarse cuando el diámetro alcanza los 5.0 cm, se debe considerar ante un diámetro ≥ 4,5 cm en pacientes con SM y factores de riesgo (antecedentes familiares de disección de aorta, crecimiento rápido ≥ 0,3 cm al año, dilatación difusa de la raíz y aorta ascendente y/o tortuosidad arterial vertebral marcada), además puede ser razonable en pacientes con una relación máxima entre el área transversal de la raíz aórtica y la estatura del paciente ≥ 10 ⁹. Esto suele suceder en la segunda o tercera década de vida de los pacientes con SM ⁶.

En 1968, Bentall y De Bono describieron la técnica de reemplazo de aorta ascendente junto con la válvula aórtica por un injerto compuesto con una prótesis mecánica o, en algunos casos, se puede modificar para colocar una válvula biológica, lo cual es el procedimiento más eficaz para prolongar la vida de estos pacientes. Rápidamente, se convirtió en la técnica estándar de los aneurismas de raíz aórtica ¹,³,¹⁰.

Las principales desventajas de esta técnica son la poca durabilidad de las válvulas biológicas en pacientes jóvenes y la necesidad de anticoagulación con las prótesis mecánicas ¹⁰.

Como alternativa a este procedimiento, en 1992, surgieron las cirugías de sustitución aórtica con preservación valvular que, actualmente, se consideran la elección en pacientes jóvenes con aneurismas de aorta ascendente, ya que eliminan las desventajas de la cirugía de Bentall ⁴,¹⁰,¹¹. El objetivo de este estudio es analizar la técnica de reemplazo de aorta ascendente con reimplantación de la válvula descrita por Tirone David, en dos pacientes con aneurisma de aorta ascendente portadores del SM.

Materiales y métodos

A continuación, se describen dos casos de pacientes con aneurisma de aorta ascendente y síndrome de Marfan atendidos en un hospital de tercer nivel de atención de la Caja Costarricense del Seguro Social.

Caso clínico N.º 1: paciente masculino de 24 años con síndrome de Marfan, como consecuencia asocia pectus carinatum y aneurisma de aorta ascendente. El diagnóstico del SM se realizó un año antes de su ingreso para la cirugía, cuando el paciente consultó por dolor torácico y disnea de inicio súbito a su centro más cercano. Se ingresó al servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Calderón Guardia, para completar estudios prequirúrgicos, como parte de este protocolo se le realizó un ecocardiograma transtorácico (ETT) que describió una FEVI de 56 %, HVI leve, con contractilidad global y segmentaria conservada, sin dilatación de cámaras, con una morfología de válvula trivalva e insuficiencia aórtica leve. El angio-TAC determinó un diámetro aneurismático de senos de Valsalva de 58mm con una longitud de 43mm.

Caso clínico N.º 2: paciente masculino de 26 años con síndrome de Marfan, como consecuencia asocia luxación del cristalino y aneurisma de aorta ascendente; presentaba disnea de moderados esfuerzos y un soplo diastólico en foco aórtico. Se ingresó al servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Calderón Guardia, para completar estudios prequirúrgicos, como parte de este protocolo se le realizó un ETT que describió una FEVI de 52 %, HVI leve, con contractilidad global y segmentaria conservada, sin dilatación de cámaras, con una morfología de válvula trivalva e insuficiencia aórtica moderada. El angio-TAC determinó un diámetro aneurismático severo en los senos de Valsalva de 76mm con una longitud de 68mm.

Técnica quirúrgica

Previo a la cirugía, se les administraron 2g de Cefalotina IV a ambos pacientes. Se colocaron en decúbito supino, bajo anestesia general, ventilación mecánica, vía venosa central, monitoreo invasivo de la PA con una línea arterial periférica, catéter de Swan-Ganz, eco transesofágico (ETE) y sonda de Foley. Se realizó el abordaje mediante esternotomía media y se estableció circulación extracorpórea (CEC) con hipotermia moderada. Posterior al pinzamiento de la aorta ascendente, se realizó protección miocárdica con infusión de cardioplegia cada 20 minutos por vía anterógrada y retrógrada ¹²,¹³.

Se seccionó la aorta ascendente y se resecó el segmento aneurismático hasta el plano valvular. Se expuso la raíz aórtica y se colocaron puntos de sutura de prolene 4,0 en la parte superior de cada comisura. Primero, se extirpó el seno no coronariano, luego el coronariano izquierdo, y se creó el botón coronariano izquierdo para su futura reimplantación.

Posteriormente, se realizó lo mismo con el seno coronariano derecho ¹². Se debe conservar un remanente de tejido de aproximadamente 5 mm unido al anillo aórtico para reimplantar, posteriormente, la válvula aórtica en la prótesis tubular con senos de Valsalva ¹²,¹⁴,¹⁵. Se inspeccionó la válvula aórtica, ya que la calcificación significativa, la degeneración de las cúspides y las fenestraciones muy grandes son contraindicaciones para su preservación, y dichos datos estaban ausentes en ambos pacientes. Luego se evaluó la competencia de la válvula. Para esto, se creó tracción hacia arriba desde los puntos que se colocaron en los postes de las comisuras para imitar la distensión de la raíz, y se realizó la prueba de succión mediante la aspiración desde un vent colocado a través de la vena pulmonar superior derecha hasta el ventrículo izquierdo, lo cual induce la coaptación de las cúspides ⁶,¹².

En cuanto al cálculo del tamaño del injerto, se utilizó la fórmula de Feindel-David, descrita con este fin en válvulas aórticas trivalvas. Su cálculo corresponde a [(altura promedio de la cúspide x 4/3) + 8-10 mm] ¹²,¹⁵. Sin embargo, para simular la mecánica natural de los senos de Valsalva, se selecciona un injerto de 4 a 6 mm más grande en su lugar. Se colocaron un total de seis suturas anulares y posteriormente se realizó la fijación de los postes comisurales. Esta parte es crítica, ya que establece la geometría de la raíz de forma permanente.

Se aseguraron los postes comisurales dentro del injerto y se realizó la prueba de succión antes mencionada para valorar la coaptación valvular. Posterior a determinar una geometría óptima, se ataron las suturas en el exterior del injerto ¹⁰,¹². Para reimplantar la válvula, se realizaron dos líneas de sutura. Primero, una forma continua para los tres senos, comenzando por el izquierdo y dejando de último el no coronariano. La segunda línea fue con suturas de colchonero para minimizar el riesgo de sangrado. Estas se realizaron de manera horizontal a lo largo de la línea de sutura de cada cúspide 12. (Figura 1)

Figura 1 Fotografía de campo quirúrgico. Se observa la válvula aórtica reimplantada dentro del conducto de Dacrón. 

Después de la reimplantación de la válvula, es de suma importancia realizar una revisión de las valvas en busca de prolapso residual, simetría y la altura y profundidad de la coaptación. Esto es difícil de determinar mediante visualización directa al finalizar la reparación; afortunadamente, Schäfers et al. ¹⁶. introdujeron un calibrador para determinar la altura efectiva y verificar una adecuada coaptación de la válvula. Utilizamos este dispositivo en ambos pacientes y la medición se encontraba en el rango de efectividad (7-12 mm)¹⁷. (Figura 2)

Los botones coronarios se reimplantaron en el injerto de Dacron, primero el izquierdo, seguido del derecho, utilizando una sutura continua de prolene 5.0 ¹²,¹⁴. El tejido aórtico alrededor de los orificios se recortó para dejar la menor cantidad y evitar posibles complicaciones tardías, como la formación de pseudoaneurismas. Luego se administró cardioplejía sanguínea a través del extremo distal del injerto con pinzamiento parcial para distender la nueva raíz aórtica¹⁵.

Esta maniobra permite evaluar la hemostasia y la competencia valvular por signos indirectos, como buena presión en la raíz y dilatación del ventrículo izquierdo. Posteriormente, la solución de cardioplejía se aspiró lentamente fuera de la prótesis sin distorsionar las valvas para realizar una última comprobación de la configuración de la válvula. Finalmente, el extremo distal del injerto se anastomosó a la aorta distal con una sutura continua de prolene 4-0, se liberó el clamp de aorta, se extrajo al paciente del bypass cardiopulmonar y se utilizó ETE para determinar la función cardiaca y la competencia de la válvula. (Figura 3)

Figura 2 Fotografía de campo quirúrgico. Medición de la altura efectiva utilizando el calibrador de Schäfers. 

Figura 3 Fotografía de campo quirúrgico. Aspecto de la aorta tras la reconstrucción con el injerto de Dacrón. 

Resultados

Los tiempos medios de CEC y pinzamiento aórtico fueron de 229 minutos y 190 minutos respectivamente. Se les realizó ETE intraoperatorio que reveló insuficiencia aórtica leve, sin criterios de severidad relevantes en ambos pacientes. Ambas reparaciones cumplieron las características de efectividad descritas por David, que corresponde a una altura de coaptación mayor a 8mm y una longitud de coaptación mayor de 4mm, y sin insuficiencia aórtica significativa ¹⁵.

El seguimiento clínico se realizó a la semana del egreso, posteriormente, cada mes hasta el tercer mes y después cada tres meses. Durante los primeros 20 meses posoperatorios no hubo necesidad de reintervención, ni se presentó endocarditis ni eventos tromboembólicos. El estado de la New York Heart Association (NYHA) es de clase I en ambos pacientes.

Discusión

La cirugía de preservación valvular aórtica es una opción muy atractiva para pacientes con aneurisma de aorta ascendente en quienes la medida del diámetro aórtico es una indicación quirúrgica y la válvula nativa se pueda preservar por largos periodos de tiempo, además, de la gran ventaja de evitar la anticoagulación permanente ⁴,¹⁰,¹⁸. Las guías europeas actuales recomiendan la cirugía de preservación valvular antes que el reemplazo valvular, que incluye la cirugía de Bentall, especialmente, en pacientes jóvenes, ya que la evidencia más reciente respalda mejores resultados y una mayor tasa de supervivencia con la cirugía de preservación valvular ⁹,¹⁹. Los candidatos ideales para la cirugía de David son adultos jóvenes con aneurismas de la raíz aórtica asociados a síndromes genéticos, como lo es el SM ⁸.

Las cirugías de preservación valvular aórtica consisten en la extirpación de los senos aneurismáticos y se implanta la válvula aórtica nativa dentro del injerto de Dacrón, a diferencia del Bentall en el cual el injerto es compuesto con una prótesis valvular mecánica ⁸. Las dos principales técnicas de preservación valvular son el reimplante de raíz aórtica descrito por David y el remodelado de la raíz aórtica descrito por Yacoub. Ambas técnicas reemplazan la aorta ascendente por un tubo de Dacrón, se reimplantan los botones coronarios al injerto y preservan la válvula aórtica nativa del paciente, lo que las diferencia del Bentall ⁴,⁸,⁷,¹⁹. La diferencia entre ambas es que en la técnica de David se reimplanta la unión sinotubular completa dentro de la prótesis tubular con senos de Valsalva quedando así el anillo aórtico estabilizado dentro de la prótesis de Dacrón, mientras que en la técnica de Yacoub se extirpan los senos de Valsalva y se adapta el injerto de Dacrón a los remanentes nativos de la válvula; de esta manera, no se estabiliza el anillo aórtico ⁸. La cirugía de David tiene la capacidad intrínseca de reducir y estabilizar el diámetro del anillo aórtico al estar soportado por el injerto tubular con senos de Valsalva; esta técnica es la que ha demostrado mejores resultados en cuanto a durabilidad ⁸,¹⁹, ²⁰. Con tres décadas de realizarse, se cree que es el tratamiento ideal para el aneurisma de raíz en pacientes con SM ⁴,¹²,¹⁹.

En la cirugía de David se sutura la parte proximal del injerto sobre la zona externa del anillo valvular; de esta manera, se evita la insuficiencia valvular por dilatación del anillo.

Luego, se reimplanta el remanente de la válvula dentro del tubo. La principal desventaja de esta técnica es que elimina los senos de Valsalva ²⁰; sin embargo, se han realizado numerosas modificaciones a la técnica original, donde David V trata de recrear la morfología de los senos de Valsalva mediante prótesis con senos de Valsalva. Las modificaciones de la técnica de David se resumen en la Tabla 1; en el caso de nuestros pacientes, como se mencionó anteriormente, se realizó la técnica David V ²¹. Actualmente, hay disponibles injertos con senos esféricos intentando simular la morfología normal de la raíz, con el riesgo de que pueden deformar la unión aortoventricular con el tiempo en pacientes con trastornos del tejido conectivo y afectar de forma negativa el éxito de la reparación 4, ⁸.

La técnica de Yacoub es superior fisiológicamente, ya que conserva los movimientos nativos del anillo aórtico, pero al no proporcionar estabilidad a toda la unión sinotubular, los resultados a largo plazo son inferiores a los de la técnica de David, en especial en pacientes con síndromes genéticos ⁸, ²². La principal razón por la cual la cirugía de remodelado no es ideal para pacientes con SM es la futura dilatación del anillo con desarrollo futuro de insuficiencia aórtica ¹⁰, ²². Actualmente, existe la modificación de esta técnica con refuerzo del anillo para prevenir la futura dilatación de este, pero no evita la futura dilatación entre la banda de anuloplastia y el injerto de Dacrón ⁸,¹⁰,¹⁸, ²². Según David et al. ⁸ este tipo de remodelación no confiere una estabilidad completa en pacientes jóvenes con SM, a diferencia de pacientes mayores con senos de Valsalva dilatados y unión aortoventricular normal en quienes una remodelación, probablemente, no fallará porque el anillo no se dilatará después de la cirugía.

Coselli et al.³ realizaron 223 reemplazos electivos de aorta ascendente en pacientes con síndrome de Marfan, 113 fueron realizados con el procedimiento de Bentall, 62 mediante las técnicas de preservación valvular y 48 utilizaron una raíz bioprotésica. Por lo que reportaron una mortalidad operatoria del 4 % y una mayor supervivencia a largo plazo y menor necesidad de reintervención con las cirugías de preservación valvular. Los autores concluyen que las cirugías de preservación valvular resultaron en un bajo riesgo operatorio.

Benedetto et al. ²³ publicaron un metaanálisis donde se analizaron 1385 pacientes, 972 fueron sometidos a cirugía de Bentall y 413 a cirugía de preservación valvular. De tal manera que evidenciaron que la cirugía de Bentall se asoció con una menor tasa de reintervención (1,3 % anual vs. 0,3 % anual), pero una mayor tasa de eventos tromboembólicos (0,3 % anual vs. 0,7 % anual) en comparación con la cirugía de preservación valvular. En cuanto a las reintervenciones en cirugía de preservación valvular, la técnica de Yacoub se asoció con una mayor tasa que la cirugía de David. Asimismo, concluyeron que la cirugía de reimplante valvular es una opción valiosa para pacientes con SM, pero debe utilizarse con precaución en pacientes con riesgo de disminución de la durabilidad.

Tabla 1 Clasificación de las técnicas de sustitución de raíz aórtica con preservación valvular ⁷, ²¹

David et al.⁴ publicaron el seguimiento más largo descrito en pacientes con síndrome de Marfan y cirugía de aorta ascendente; evaluaron la aparición de eventos cardiovasculares en 189 pacientes con SM a quienes se les realizó una cirugía de preservación valvular y les dieron seguimiento por un período medio de 14 años. La cirugía de reimplantación se realizó en 164 de los pacientes, mientras que el remodelamiento únicamente en 25 casos. Como resultado, se evidenció una tasa de mortalidad a 20 años del 21,5 %, una incidencia de insuficiencia aórtica moderada o grave del 14,5 %, una reintervención quirúrgica del 7,5 % y un 19,9 % presentaron nuevas disecciones aórticas distales. Se concluyó que la remodelación de raíz aórtica se asocia a un mayor riesgo de desarrollar insuficiencia aórtica y una mayor tasa de reintervención quirúrgica que la reimplantación de válvula aórtica.

Sromicki et al. ²⁴ publicaron un estudio con el objetivo de analizar resultados a largo plazo de las cirugías de David por 25 años realizadas en su centro en Zúrich. En total se operaron 131 pacientes con una edad media de 48 años, y el 89 % fueron electivos, mientras que el 11 % se operaron en contexto de disección aórtica. La mortalidad reportada a los 30 días fue del 2 %, el porcentaje de reoperación a los 10 años fue del 12 %, de los cuales el 53 % requirieron un procedimiento de Bentall, y la supervivencia estimada libre de cirugía a los 10 años fue del 87 %. Los autores concluyeron que las cirugías de David se pueden realizar con excelentes resultados perioperatorios y de seguimiento a 10 años en centros que no tienen programas grandes de cirugía de preservación valvular.

Probablemente, una de las revisiones sistemáticas y metaanálisis más valiosas para esta publicación es la realizada por Mastrobuoni et al. ¹⁹, que valora la tasa de supervivencia y resultados clínicos de pacientes a quienes se les realizó cirugía de reimplantación de David. En total se analizaron 7878 pacientes, se les dio un seguimiento medio de 4,8 ± 2,8 años y se determinó una mortalidad precoz (30 días) del 1,6 %, y la complicación perioperatoria más frecuente fue la reexploración por sangrado (5,4 % de los pacientes). Complicaciones como endocarditis e ictus fueron inferiores al 0,3 %. Tanto la supervivencia a corto plazo (1 año) como a largo plazo (10 años) fue alta, del 99 % y 89 %, respectivamente. Los autores concluyeron que este metaanálisis muestra excelentes resultados a corto y largo plazo con esta técnica en cuanto a supervivencia, tasa de reintervenciones y complicaciones relacionadas con la válvula.

El reemplazo de la raíz aórtica y aorta ascendente previene las disecciones proximales y aumenta la esperanza de vida de los pacientes con SM. Sin embargo, posterior a la cirugía de preservación valvular, la supervivencia a largo plazo sigue siendo menor a la de la población en general por el riesgo de disecciones distales ²⁵. Estos pacientes deben seguir un control continuo y terapia con betabloqueador durante toda su vida ⁸.

Actualmente, en centros experimentados con gran experiencia en cirugía cardiaca mínimamente invasiva (MICS) y cirugía de preservación valvular, esta cirugía se realiza mediante una hemiesternotomía superior ²⁶, ²⁷. Sin embargo, la cirugía de preservación valvular es compleja y exigente, por lo que aún no se realizan de rutina mediante MICS ²⁷. La evidencia actual ha demostrado excelentes resultados en pacientes adecuadamente seleccionados, y se cree que este abordaje puede ser el ideal en pacientes jóvenes con síndrome de Marfan o válvula aórtica bicúspide ²⁶. Sef et al. ²⁶ publicaron un estudio con la evidencia más reciente sobre esta técnica mínimamente invasiva, se identificaron seis estudios retrospectivos, no randomizados, de cinco centros. En total se analizaron 250 pacientes operados mediante este acceso, y se concluyó que la mortalidad perioperatoria y los resultados son comparables a la técnica convencional, aportando los beneficios del acceso mínimamente invasivo. En una de las publicaciones más recientes referentes a este tema, Holubec et al. ²⁷ indican que, en su centro en Frankfurt, Alemania, se han operado, hasta la fecha, 115 pacientes con este abordaje y todos han resultado con éxito y sin mortalidad a corto plazo. De tal manera que es evidente que aún se necesitan más estudios a gran escala y de mayor seguimiento para confirmar la durabilidad y efectividad de esta técnica, pero parece ser prometedora.

Conclusión

La técnica de David es una excelente opción en pacientes jóvenes con SM y aneurismas de aorta ascendente, ya que ha logrado disminuir las complicaciones asociadas con la válvula y mejorado la esperanza de vida de estos pacientes; consigue una mayor estabilización de todos los componentes de la raíz de la aorta, incluido el anillo valvular, por lo que, actualmente, se considera la técnica de elección. Sin embargo, esta cirugía no previene la aparición de disecciones aórticas distales, lo que aún es un problema en estos pacientes, por esta razón, la vigilancia médica continuada de las complicaciones valvulares y vasculares tardías es fundamental.