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Introducción
El Trastorno del Espectro Autista (TEA), es un grupo de afecciones diversas que se caracterizan por algún grado de dificultad en la interacción social y la comunicación, que comienza en el periodo de desarrollo temprano y que, según datos de la Organización Mundial de la Salud, se encuentra presente en uno de cada cien niños a nivel muncial1,2.
Se define como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por interacción social disminuida con deficiencia en el desarrollo de la comunicación a través del lenguaje verbal y no verbal e inflexibilidad en el comportamiento al presentar conductas repetitivas e intereses restringidos. El TEA se determina por déficits persistentes en la comunicación e interacción sociales en múltiples contextos, incluidos los de reciprocidad social, los comportamientos comunicativos no verbales usados para tal interacción, y las habilidades para desarrollar, mantener y comprender las relaciones, además, requiere la presencia de patrones de comportamiento, intereses o actividades de tipo restrictivo o repetitivo, donde dichos síntomas deben estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo, y pueden enmascararse por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida, y causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual, siendo que estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo, donde la discapacidad intelectual y el TEA con frecuencia coinciden1,3,4.
Es de etiología multifactorial, entre ellos factores genéticos y ambientales tanto prenatales, perinatales y neonatales, como prematuridad, hipoxia perinatal, infecciones maternas pre/perinatales, deficiencia materna de vitamina D, edad paterna más alta, exposición gestacional al valproato, obesidad materna y muy bajo peso al nacer (<1500 g)1,2, por lo que su evaluación y manejo son complejos, debido también a la persistencia en la edad adulta, la presencia de trastornos físicos y mentales concurrentes y la discapacidad concomitante2.
El criterio estándar para el diagnóstico es una evaluación integral con un equipo multidisciplinario de médicos y se basa en la observación directa semiestructurada del comportamiento del niño y la entrevista semiestructurada con el cuidador centrada en el desarrollo y los comportamientos del individuo utilizando medidas estandarizadas, como la Observación diagnóstica del autismo y la Entrevista Diagnóstica del Autismo. Estas medidas diagnósticas tienen una sensibilidad del 91% y 80% y una especificidad del 76% y 72%, respectivamente5.
Cabe resaltar que, una vez realizado el diagnóstico, se debe clasificar según el grado de severidad, en el caso del DSM-5, el TEA se subdivide en: Grado 1 (“necesita ayuda”), Grado 2 (“necesita ayuda notable”), y Grado 3 (“necesita ayuda muy notable”), tomando en cuenta la comunicación social y los comportamientos restringidos y repetitivos4.
Con respecto al tratamiento del TEA, no se han aprobado medicamentos para el déficits sociales o comportamientos repetitivos asociados con este trastorno6, por lo que la terapia de primera línea consiste en intervenciones conductuales, mientras que las afecciones psiquiátricas concurrentes, como la ansiedad o la agresión, pueden tratarse con terapia conductual o medicamentos específicos5. Además, es importante que se les ofrezca al niño o adolescente con autismo y a su familia información y servicios pertinentes, derivación a especialistas y ayudas prácticas de acuerdo con sus necesidades y preferencias y con la evolución de estas1.
Por otra parte, la Parálisis Cerebral (PC) es la discapacidad más común de la niñez que afecta la función motora como resultado de una lesión en el cerebro en desarrollo7, ocurre en dos o tres de cada 1000 nacidos vivos8. Dicho daño cerebral puede ocurrir antes, durante o justo después del parto, y afecta los sistemas neurológico y musculoesquelético del cuerpo7,8,9,10, produciendo síntomas tales como: contracción anormal de los músculos, cambios posturales y limitación del movimiento y la actividad, que se acompañan de alteraciones sensoriales junto con trastornos de la percepción, problemas cognitivos, incapacidad para comunicarse, problemas de comportamiento, epilepsia y problemas musculoesqueléticos secundarios7,9, donde la espasticidad es el trastorno del movimiento más común y ocurre en el 80% de los niños con parálisis cerebral8. La lesión neuropatológica inicial no es progresiva, pero los niños con PC pueden desarrollar con el tiempo una variedad de condiciones secundarias que afectarán de forma variable sus capacidades funcionales9.
Su etiología es múltiple, casi el 75 % se deben a etiologías prenatales, mientras que el 92 % de las causas son perinatales, dentro de los prenatales se incluyen infección y fiebre durante el embarazo, infección intrauterina, preeclampsia, síndromes genéticos, embarazos múltiples, retraso del crecimiento intrauterino, trauma materno durante el embarazo, entre otros; dentro de los perinatales se encuentran hipoxia intraparto, hemorragia anteparto, acidosis metabólica, prolapso del cordón umbilical, entre otras, y algunas causas en el periodo postnatal son hipoglicemia, septicemia, malaria, meningitis, tuberculosis, infecciones congénitas, asfixia, hiperbilirrubinemia, causas genéticas, entre otras 7.
El diagnóstico de la parálisis cerebral es principalmente clínico, pero también se efectúan estudios de neuroimagen como la resonancia magnética7,9, y la ecografía transcraneal del recién nacido, que puede ser útiles para confirmar la lesión cerebral, si no hay una causa clara para los síntomas del paciente, una vez que se ha diagnosticado la parálisis cerebral, se puede utilizar un instrumento como el Sistema de clasificación de la función motora gruesa para evaluar la gravedad y la respuesta al tratamiento7,8.
Según el tipo de trastorno del movimiento, la PC se clasifica en espástica (se presenta con hipertonicidad e hiperreflexia, puede ser unilateral o bilateral), discinética (se presenta con movimientos involuntarios, incontrolados, repetitivos y a veces estereotipados con alteración del tono muscular), y atáxica (en coordinación con una disminución del tono muscular); y según el área de presentación, se puede clasificar en afectación de un lado o de ambos lados del cuerpo, es decir, tetrapléjico, hemipléjico, dipléjico y monopléjico, siendo el dipléjico el más común seguido de hemipléjico (20-30%) y tetrapléjico (10-15%)7.
Los tratamientos para los trastornos del movimiento asociados con la parálisis cerebral incluyen una gran variedad de medicamentos, cirugías y terapias, dentro de los que se incluyen relajantes musculares sistémicos e intratecales, rizotomía dorsal selectiva y terapias físicas y ocupacionales, entre otros; además, los pacientes con parálisis cerebral a menudo también experimentan problemas no relacionados con el movimiento que necesitan ser manejados en la edad adulta, incluyendo disfunción cognitiva, convulsiones, úlceras por presión, osteoporosis, problemas emocionales o del comportamiento, y problemas auditivos y del habla, es por ello que se recomienda que su manejo sea mediante un equipo multidisiplinario, esto buscando mejoría de la calidad de vida, y participación social a lo largo de la vida de las personas con PC8,9,10.
En Costa Rica se cuenta con la Ley 7125 del año 1989, Ley Pensión Vitalicia para Personas con Parálisis Profunda, y su reforma 8769 del año 2009, en la cual se indica: “Las personas que padezcan parálisis cerebral profunda o autismo, mielomeningocele o cualquier otra enfermedad ocurrida en la primera infancia con manifestaciones neurológicas equiparables en severidad, de acuerdo con el dictamen de la Comisión calificadora del estado de la invalidez, que se encuentren en estado de abandono o cuyas familias estén en estado de pobreza y/o pobreza extrema, tendrán derecho a una pensión vitalicia equivalente al menor salario mínimo legal mensual fijado por el Poder Ejecutivo…”11, de acuerdo a lo establecido en dicha legislación es que se debe conocer a fondo dichas patologías para realizar el correcto análisis de cada caso.
La reforma de la ley indicada anteriormente alude a cuestiones muy relevantes; dentro de estas se encuentra la inclusión de otros padecimientos igual de graves e incapacitantes, como lo son el autismo y el mielomeningocele. Aunado a lo anterior, se hace una equiparación genérica para que las personas que vayan a ser incluidas sean también aquellas que padezcan enfermedades ocurridas en la primera infancia con manifestaciones neurológicas, comparables o equiparables en severidad de acuerdo con lo indicado en la Comisión Calificadora del Estado de Invalidez de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS)12.
Cuando la Comisión Calificadora del Estado de Invalidez ha emitido criterio, este puede ser apelado por parte de la persona solicitante, ante la Comisión Nacional de Apelaciones, quienes solicitan una revaloración por parte de otro equipo de médicos de la Comisión Calificadora, agotándose como tal la vía administrativa por parte de la CCSS. En caso de que la persona usuaria haya recurrido a interponer una demanda al haber sido rechazada la solicitud de pensión, se da inicio a la vía judicial del proceso12, y es en estos casos que se realiza la valoración médico legal, para poder establecer si dicho usuario cumple o no con los criterios para el otorgamiento de dicha pensión.
Dentro de los criterios clínicos de calificación de invalidez para pacientes portadores de TEA se incluyen: Conducta disruptiva o agresiva la mayor parte del tiempo, Discapacidad intelectual moderada o severa, No se comunica verbalmente, Dependiente en sus actividades básicas de la vida diaria, supervisión constante de un adulto, Comorbilidades asociadas, y Asistencia a programas de enseñanza especial acompañado, de estos siete criterios, debe cumplir con el primer criterio y al menos dos de los otros seis12.
En el presente artículo se analizará un caso clínico de un niño con diagnóstico de Autismo por parte de sus médicos tratantes, que fue valorado tras demanda interpuesta ante el Juzgado, para el otorgamiento de la pensión vitalicia, con el objetivo de determinar los criterios utilizados durante la valoración médico legal.
Metodología
Se presenta un caso valorado en la Unidad Médico Legal de la provincia de Cartago del Departamento de Medicina Legal del Poder Judicial de Costa Rica, en el que se consideró que el evaluado calificaba para ser beneficiario de pensión, según lo indicado en el artículo primero de la Ley de Pensión Vitalicia para las personas con parálisis cerebral profunda. Para su análisis se tomaron en cuenta artículos publicados en los últimos nueve años, utilizando las bases de datos de la Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social, y del portal pubmed de la National Library of Medicine, donde se incluyeron fuentes tanto en inglés como en español, usando como palabras claves Trastorno del espectro autista, pensiones, parálisis cerebral, medicina legal.
Presentación de caso
Se trata de una persona masculina de 6 años, de quien se solicitó valoración para indicar si el mismo calificaba para ser beneficiario de pensión, según lo indicado en el artículo primero de la Ley de Pensión Vitalicia para las Personas con Parálisis Cerebral Profunda.
El menor presentaba diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista nivel de funcionalidad II, desde los tres años, sin otros antecedentes personales patológicos ni quirúrgicos, y sin alergias a medicamentos. Al momento de la valoración acudió en compañía de su madre, quien indicó que el mismo se encontraba asistiendo a un Centro Educativo de Enseñanza Especial.
Según se describió en la Historia Médico Legal, el evaluado nació pretérmino a las 34+6 semanas, era valorado en las citas de control del EBAIS de adscripción, donde según indicó su madre consultó en varias ocasiones al notar alteraciones en el desarrollo del menor, principalmente en cuanto a la atención, e interacción con las demás personas, así como limitaciones en la comunicación debido a que no verbalizaba, tampoco se expresaba de forma no verbal, y en el control de esfínteres, posteriormente consultó por privado con médico especialista en neuropediatría, quien le efectuó pruebas y le diagnosticó Trastorno del Espectro Autista a los 3 años.
En revisión del expediente médico, así como documentos aportados de la valoración por la médico neuropediatra, se evidenció que el evaluado fue valorado en el año 2019 por privado por una médico especialista en neuropediatría, donde documentó que presentaba dicho diagnóstico, posterior al cual fue referido al centro de salud perteneciente a la seguridad social, y continuó seguimiento en el servicio de pediatría de dos centros hospitalarios, en los que se le efectuaron estudios, incluyendo una tomografía computarizada (TC) de cerebro cuyos resultados se reportaron dentro de parámetros normales, se le indicó terapia del lenguaje, y fue valorado por especialistas en Pediatría, Oftalmología, Neurología y Audiología, para luego ser dado de alta de uno de estos Hospitales Especializados.
Durante la valoración médico legal efectuada, la persona evaluada se encontraba alerta, con adecuada higiene y presentación personal, durante la valoración se cubría los oídos con ambas manos, no acataba indicaciones, cursaba inquieto, no verbalizó palabras solo emitía algunos sonidos, con llanto fácil, por lo que la valoración física se dificultó; presentaba cabello corto sin áreas de alopecia, rostro simétrico, cuello con arcos de movilidad conservados, sin signos de insuficiencia cardiorespiratoria, abdomen sin signos de irritación peritoneal, extremidades superiores e inferiores con tono y fuerza muscular conservadas, arcos de movilidad pasivos conservados, sin edema, sin cianosis distal, y sin claudicación a la marcha.
Para tener mayores elementos de juicio se realizó solicitud de interconsulta a especialista en Neurología quien indicó que el evaluado presentaba un trastorno del espectro autista de nivel de severidad 2, el cual requiere apoyo importante en sus actividades del diario vivir y una marcada limitación para el lenguaje. No se documentó un déficit neurológico focal ni lesiones cerebrales a nivel de TC.
Además indicó que el paciente no requiere tratamiento médico y que su manejo se limita a terapia de lenguaje y social especializada… e indicó que el paciente al no tener un déficit motor no era clasificable como portador de una parálisis cerebral profunda o de otro tipo, pero sí presentaba un cuadro de autismo el cual era abarcado por la ley; y se realizó interconsulta a Psicología Forense, quien indicó que el evaluado presentaba Trastorno del Espectro Autista ( TEA) nivel 2, en el que precisaba un nivel de apoyo donde necesitaba ayuda notable, también que al momento de la valoración efectuada por la profesional, la persona evaluada presentaba limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y adaptativo expresado en habilidades conceptuales, sociales y prácticas, con alteraciones asociadas a la comunicación, la interacción social, así como la presencia de conductas repetitivas e intereses restringidos, con funciones cognitivas afectadas como las funciones ejecutivas, el lenguaje y cognición social, alteraciones significativas en la atención tanto sostenida, como alternante, inflexibilidad del comportamiento, dificultad para hacer cambios, comportamientos restringidos y repetitivos, ansiedad intensa, también a nivel de comunicación existían déficit graves de las habilidades de comunicación social, verbal y no verbal, no contaba con las habilidades para desenvolverse de manera independiente y por el contrario requería de apoyo para poder realizar todas las actividades básicas de la vida cotidiana, y que asistía a un centro educativo de enseñanza especial.
En suma, con los elementos de juicio que se contaba al momento de la valoración médico legal, que incluían la historia médico legal y exploración física efectuadas, la revisión bibliográfica, el análisis de la documentación médica aportada, y las interconsultas efectuadas a los profesionales en Neurología y Psicología, se consideró que el evaluado era al momento de la valoración médico legal realizada, beneficiario de pensión, de acuerdo a la Ley de Pensión Vitalicia para las Personas que padecen Parálisis Cerebral Profunda”.
Discusión
Con respecto a lo descrito en el presente caso, y tal como establecido en la Ley 7125, se valoró a una persona menor de 6 años, con diagnóstico de TEA nivel de severidad 2, según el DSM-5, a quien se le había denegado la pensión por parte de la Comisión Calificadora del Estado de Invalidez de la Caja Costarricense del Seguro Social.
Para el análisis de este, se debía valorar si cumplía o no con los criterios establecidos, para determinar si calificaba o no de acuerdo con la Ley, se realizó tal y como se indica en la literatura una historia médica detallada y análisis de expedientes médicos aportados, para valoración de sus antecedentes desde el periodo prenatal, perinatal y post natal, donde se documentó que el mismo presentaba prematuridad como único factor de riesgo presente en dicho historial, tanto dentro de lo que se explicó por parte de la madre como lo anotado en los documentos médicos aportados. Se indicó por parte de su madre sobre los cambios y diferencias que fue notando con el paso del tiempo en el menor y por el cual lo llevó a consultar a los diferentes profesionales en medicina, además se le consultó sobre la evolución de la patología, donde se indicó que el menor no efectuaba actividades básicas de la vida diaria por sí solo, tales como alimentarse, y que presentaba incontinencia doble, también se documentó que había recibido terapia del lenguaje en escuela de enseñanza especial a la que asistía el menor, con alguna mejoría, mas no la esperable para el tiempo en que llevaba asistiendo, además se pudieron observar las anotaciones de las pruebas realizadas por la especialista en Neuropediatría, descritas en los artículos analizados.
Se procedió a realizar un examen físico completo del menor, lo cual se dificultó por las condiciones propias del comportamiento del menor, se evidenció que el menor no acataba indicaciones, cursaba inquieto, no verbalizaba palabras solo emitía algunos sonidos, con llanto fácil, deambulaba sin dificultad ni apoyo, y presentaba arcos de movilidad completos y simétricos, con adecuado tono y fuerza muscular, aquí se pudo evidenciar que el mismo tenía francas limitaciones en la comunicación e interacciones, realizaba conductas repetitivas, y utilizaba dispositivos de incontinencia, como tal descritos dentro de los criterios diagnósticos para el TEA.
Como parte de la valoración integral que se recomienda en estos casos, se realizó interconsulta a los especialistas en Neurología y Psicología Forense. Se documentó por parte del especialista en Neurología que el menor no presentaba un diagnóstico de Parálisis Cerebral, pues no tenía alteraciones de la función motora, ni lesiones cerebrales documentadas en los estudios efectuados en los centros médicos, los cuales se aportaron al profesional, pero que si cumplía con los criterios para la pensión por tener el diagnóstico de TEA, del cual presentaba un nivel de severidad 2, de acuerdo a lo establecido en el DSM-5, y según lo mencionado en la Ley 7125.
Cabe destacar que, de acuerdo con el análisis del caso, no necesariamente por tener el diagnóstico de TEA califica para dicha Ley, sino como se vio anteriormente debe cumplir con los criterios establecidos para esto.
En cuanto a la valoración por parte de la Psicóloga Forense, se ratificó el nivel de severidad de acuerdo al DSM-5, y se documentó que la persona evaluada presentaba limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y adaptativo, con alteraciones asociadas a la comunicación, la interacción social, así como la presencia de conductas repetitivas e intereses restringidos, con funciones cognitivas afectadas como las funciones ejecutivas, el lenguaje y cognición social, como tal cumpliendo así con los criterios diagnósticos establecidos en la literatura, además se anotó que el usuario presentaba déficit graves de las habilidades de comunicación social, verbal y no verbal, y que no contaba con las habilidades para desenvolverse de manera independiente, por lo que requería de apoyo para poder realizar todas las actividades básicas de la vida cotidiana.
Es decir, que de acuerdo con los criterios establecidos, se pudo constatar que el menor presentaba conductas disruptivas, limitación significativa en el funcionamiento intelectual, déficit graves de las habilidades de comunicación social, verbal y no verbal, era dependiente en sus actividades básicas de la vida diaria, y requería supervisión constante de un adulto, por tanto se estableció que si calificaba de acuerdo a lo establecido en la Ley 7125.
Conclusión
Tomando en cuenta lo anterior, los criterios establecidos durante la valoración médico legal, que se pudieron constatar que el menor presentaba fueron las conductas disruptivas, limitación significativa en el funcionamiento intelectual, déficit graves de las habilidades de comunicación social, verbal y no verbal, que era dependiente para las actividades básicas de la vida diaria, y que requería supervisión constante de un adulto, siendo estos los que se utilizaron para definir que el menor si calificaba de acuerdo a la Ley de Pensión Vitalicia para Personas con Parálisis Profunda, los cuales como se evidenció no solamente se deben basar en el diagnóstico de TEA, sino que se debe realizar un análisis individualizado de cada caso, y del grado de severidad de acuerdo a lo establecido en la literatura actualizada.
