Abstract

CHAVES-VILLALOBOS, Mario; RODRIGUEZ-ROMERO, Wálter E.; CARRILLO-HENCHOZ, Juan M.  and  SAENZ-RENAULD, German F.. Anemia Hemolítica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de piruvato quinasa: informe del segundo caso en Costa Rica. Rev. costarric. cienc. méd [online]. 1998, vol.19, n.1-2, pp.97-103. ISSN 0253-2948.

Se describe el segundo caso hallado en Costa Rica de anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de piruvato quinasa, en una niña de 12 años de edad. Del estudio familiar, inicialmente orientado en su diagnóstico por una prueba positiva del cianuro ascorbato, se sugiere el posible carácter doble heterocigoto de la deficiencia en la paciente, eventualmente dada por dos variantes enzimáticas con cooperación negativa.