Abstract

CARTIN-SANCHEZ, Walter; CALDERON-BRENES, Melissa  and  ACEVEDO-VIALES, Karol. Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S. Acta méd. costarric [online]. 2019, vol.61, n.4, pp.190-194. ISSN 0001-6002.

En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.

Keywords : hemoglobina A; anemia; talasemia alfa; hemoglobina S.

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