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Acta Médica Costarricense
versión On-line ISSN 0001-6002versión impresa ISSN 0001-6012
Acta méd. costarric vol.50 no.2 San José jun. 2008
Análisis de ligamiento estratificado por sexo identifica un locus para IgE para cucaracha en costarricenses femeninas
Hunninghake GM, Lasky-Su J, Soto-Quiros ME, Avila L, Liang C, Lake SL, Hudson TJ, Spesny M, Fournier E, Sylvia JS, Freimer NB, Klanderman BJ, Raby BA, Celedon JC.
PMID: 18194628 [PubMed - in process]
Channing Laboratory, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, USA; Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, USA; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Justificación: Las bases para las influencias de género sobre IgEs alergeno-específicas no son claras.
Objetivos: Realizar análisis de ligamiento en todo el genoma, regulares y estratificados por sexo, de IgE para cada uno de tres alergenos (Ascaris lumbricoides, Blatella germanica [cucaracha alemana] y Dermatofagoides pteronyssinus [ácaros del polvo]), y dirigir un estudio de asociación de un gen candidato en una región genómica ligada.
Métodos: Se realizaron análisis de ligamiento en todo el genoma de IgEs alergeno-específicas en 653 miembros de ocho familias grandes de niños costarricenses con asma. Se llevó a cabo un análisis de asociación entre SNPs en linfopoyetina estromal tímica (LET) y mediciones de IgE en 417 trios de padres-niños en Costa Rica. Resultados significativos fueron replicados en 470 familias de niños blancos en el Programa de Manejo del Asma en la Niñez (PMAN).
Resultados: Entre todos los sujetos, hubo evidencia sugestiva de ligamiento (LOD≥2.72) a IgE para Ascaris (en el cromosoma 7q) y a IgE para ácaros de polvo (en cromosoma 7p y 12q). En el análisis estratificado por sexo, hubo evidencia significativa de ligamiento a IgE para cucaracha en el cromosoma 5q23 (LOD pico= 4.14 a 127 cM) en mujeres. LET está localizada dentro del intervalo de soporte de la unidad LOD 1.5 para este pico de ligamiento y tiene efectos femenino-específicos sobre enfermedad pulmonar en los ratones. En un análisis estratificado por sexo, el alelo T de SNP rs2289276 en LET se asoció con disminuciones de IgE para cucaracha (en niñas de Costa Rica) e IgE total (en niñas en Costa Rica y en el Programa de Manejo del Asma en la Niñez; P para la interacción sexo-por-genotipo < 0.01 en ambos estudios).
Conclusiones: consistente con hallazgos en modelos murinos, una variante en LET puede tener efectos femenino-específicos sobre fenotipos alérgicos.
PMID: 18244952 [PubMed - as supplied by publisher]
Ataxia cerebelosa postvaricela en niños en Costa Rica
Camacho-Badilla K, Méndez I, Soriano-Fallas A, Ulloa- Gutiérrez R, Avila-Aguero ML.
Servicio de Infectología. Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera. San José. Costa Rica. katcabo@yahoo.com.
Introducción: La ataxia cerebelosa postvaricella (ACPV) y la meningoencefalitis son las complicaciones neurológicas agudas más frecuentes de la varicela. El objetivo de este estudio fue describir la presentación clínica, el manejo y evolución de niños hospitalizados con ACPV en el único hospital pediátrico de este país en desarrollo, donde todavía no está al alcance la inmunización contra la varicela como medida rutinaria.
Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de niños con edades entre 1 y 12 años admitidos al Hospital Nacional de Niños de Costa Rica entre enero 1997 y junio del 2004 con el diagnóstico de ACPV.
Resultados: Entre 441 paciente inmunocompetentes admitidos por complicaciones asociadas al virus de la varicela zoster durante este período, 37 (8.4%) tuvo ACPV. Veinticuatro de los 37 (64.9%) pacientes fueron varones. El promedio (rango) de edad fue de 5 (1-10) años. La mediana (rango) del intervalo desde el inicio del rash hasta el internamiento fue de 2 (1-3) días. El análisis del líquido cefalorraquídeo estuvo disponible en 22 (59.5%) pacientes y en todos ellos fue normal. Tomografía computarizada de la cabeza mostró edema cerebral en seis de 18 pacientes (33.3%). Se admistró acyclovir intravenoso a 23 pacientes pero no se observaron diferencias significativas en las manifestaciones clínicas ó resultados de los pacientes tratados versus los pacientes no tratados. La duración promedio (rango) de la ataxia fue de 4 (1-10) días y siete (19%) pacientes se encontraban todavía atáxicos al darlos de alta. La estancia hospitalaria promedio (rango) fue de 4.4 (2-11) días. Secuelas menores fueron documentadas en 13 de 24 (54.2%) pacientes durante las visitas de control y por contactos telefónicos.
Conclusiones: La ACPV usualmente se asocia con un pronóstico favorable, sin embargo, pueden darse secuelas neurológicas. La verdadera utilidad del tratamiento con acyclovir y de los estudios de imagenología cerebral en estos niños sigue siendo controversial.