Resumo

PROTTI-MELENDEZ, Tania; CALDERON-BRENES, Melissa; SOLANO-VARGAS, Mariela  e  CARTIN-SANCHEZ, Wálter. La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses. Acta méd. costarric [online]. 2022, vol.64, n.3, pp.50-55. ISSN 0001-6002.

Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.

Palavras-chave : Beta (β)-talasemia; delta-beta (δβ)-talasemia; deleción siciliana; anemia; doble heterocigosis.

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