Pedro Zúñiga Arias ¹, Manuel Soto Quirós ²

Paciente femenina de 1 año y 2 meses, con diarrea crónica y prolapso rectal de 4 meses de evolución, como únicas manifestaciones. Había sido valorada en múltiples ocasiones y el prolapso tratado sintomáticamente con gel lubricante, sin determinar el diagnóstico. Se le realizan cloruros en sudor, tal como la literatura establece en estos casos y se confirma el diagnóstico de fibrosis quística. Al tratarse con enzimas pancreáticas hubo mejoría del prolapso, el cual solo se presentaba con las deposiciones, que a su vez disminuyeron en frecuencia y volumen. Ante todo paciente con prolapso rectal sin causa obvia debe realizarse la prueba de cloruros en sudor.

Palabras Claves: Fibrosis quística, cloruros en sudor, inolapso rectal.

Paciente femenina de 1 año y 2 meses, producto de un primer embarazo, sin complicaciones perinatales, con peso al nacer de 3340 g y talla de 48 cm, APGAR 9/10, alimentada con lactancia materna, ablactada al sexto mes. Alimentada con dieta corriente y lactancia materna. Sin antecedentes heredo-familiares de importancia, con historia de 6 deposiciones diarias diarreicas, amarillo verdosa y líquida desde su nacimiento.

Al ingresar a nuestro centro hospitalario se encuentra una paciente con un peso de 9,1 Kg, talla 72 cm, con prolapso rectal que se reduce fácil pero igualmente se vuelve a prolapsar, con pequeña laceración.

Se le realizaron diversos estudios de gabinete (tránsito gastrointestinal) y de laboratorio; frotis de heces por parásitos y células, pruebas de función tiroidea, hemograma, pruebas de función hepática, azúcares reductores y no reductores, Elisa por virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) y VDRL, que resultaron normales. No presentaba actividad de tripsina en heces, las grasas en heces ++++, los valores de cloruros en sudor en 2 muestras con 8 días de diferencia fueron de 85 mEq/L en 184 microlitros de sudor y 105 mEq/L en 307 microlitros de sudor respectivamente. La radiografía de tórax mostró atrape aéreo e infiltrado intersticial difuso bilateral.

Se le inicia tratamiento con enzimas pancreáticas y dieta hipercalórica, hipograsa, con lo cual mejoraron las deposiciones a una o dos por día y el prolapso se presentaba solamente al defecar. Aún un mes después en cita control la paciente se mantiene en estas condiciones.

El prolapso rectal en niños puede estar relacionado con aumento de la presión intra abdominal (como ocurre en la constipación, tos, vómitos excesivos, entrenamiento en uso de sanitario), diarrea aguda o crónica (parasitosis o bacterias intestinales como Giardia, Salmonella, Shigella), colitis por antibióticos, síndrome de mala absorción, enfermedad celíaca o insuficiencia pancreática, síndrome urémico hemolítico; enfermedades parasitarias o neoplásicas (trichocefaliasis y pólipos); por malnutrición; fibrosis quística del páncreas (heces grandes y voluminosas, movimientos bruscos del intestino, desnutrición, aumento de la presión abdominal relacionada con la tos y la diarrea); debilidad del piso pélvico debido a problemas neurológicos y causas misceláneas, como el síndrome de Ehlers-Danlos, hipotiroidismo congénito, enfermedad de Hirschprung y quemaduras extensas ⁽¹⁾. Anteriormente se presentaba con frecuencia en niños con tos ferina en relación con la tos.

Enfibrosis quística el prolapso puede ser el síntoma inicial de presentación ^(2-6). Puede preceder a las manifestaciones pulmonares e incluso a las otras manifestaciones gastrointestinales ⁽⁴⁾. Se presenta generalmente a una edad temprana ^(3-4) hasta en un 20% de los pacientes con fibrosis quística ^{(3-4, 7)}. Del total de niños con prolapso rectal el 11% se debe a fibrosis quística ⁽¹⁾. Ante un niño con prolapso rectal se deben realizar estudios porfibrosis quística ^{(1-5, 8-9)}.

Generalmente el tratamiento es conservador, con sustitución de enzimas pancreáticas y corrección de la desnutrición con una dieta adecuada ^{(1, 4, 6)}.

Ante un paciente con prolapso rectal deben descartarse, como se hizo con nuestra paciente, infecciones parasitarias (principalmente tricocefaliasis), el hábito de defecar de cuclillas sobre el suelo, constipación, problemas neurológicos como el mielomeningocele, enfermedad pulmonar crónica, desnutrición y las diferentes causas de diarrea crónica ^{(2-3, 8, 11)}.

La insuficiencia pancreática es una clave diagnóstica importante en fibrosis quística, ya que ocurre en el 85-90% de los pacientes ^{(9, 10)}, las heces son persistentemente anormales, hay grasa en heces y actividad de tripsina es baja o ausente ⁽¹⁰⁾, como se presentó este caso.

Desde el momento de su ingreso se le realizaron a la paciente dos pruebas de cloruros en sudor, que resultaron positivas. Debido a que el 11% de los pacientes que tienen prolapso rectal sufren defibrosis quística ⁽¹⁾ y alrededor del 20% de los que padecen fibrosis quística tienen prolapso rectal en algún momento ^{(3, 4, 7)}, el hallazgo de éste constituye una indicación clara para la realización de dicha prueba. ^{(1-5, 8-9)}

Se recomienda repetir la prueba si la primera es positiva ⁽¹⁰⁾ y deben considerarse los falsos positivos con base en la clínica y otros hallazgos, como sucede en la insuficiencia adrenal, la deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, la malnutrición y el hipotiroidismo no tratado. Este último de importancia, ya que además puede ser causa de prolapso rectal ⁽¹⁾; el cual se descartó con pruebas de función tiroidea normales.

Coincidiendo con el caso, el prolapso rectal se presenta en pacientes confibrosis quística mal tratada o sin tratamiento, es recurrente ⁽²⁾ y ocurre en niños de 6 meses hasta los 3-5 años ^{(3, 7)}. Además puede ser la primera manifestación de esta enfermedad ^(1-6). La presencia de este en niños confibrosis quística ocurre en asociación con desnutrición, heces voluminosas ⁽²⁾, el aumento de la presión intra abdominal asociado con la tos ⁽⁶⁾, disminución del tono muscular y distensión y relajación anormal del colon ^{(3, 12)}. De los anteriores se puede descartar en el caso presentado el problema de la presión intra abdominal por tos y hay que tomar en cuenta que las medidas antropométricas se encontraban en el límite inferior de la normalidad.

Pese a que la niña no presentaba manifestaciones clínicas pulmonares, la radiografía descrita es anormal (fig. 2). Debe considerarse que el 50% de los pacientes no tienen síntomas pulmonares o éstos son muy leves cuando ocurre el prolapso rectal en lafibrosis quística, a diferencia de la falla pancreática exocrina que generalmente lo acompaña ⁽⁴⁾. ]]>

El 72% de los pacientes mejoran luego de iniciar el tratamiento con enzimas pancreáticas ^(1-4). Responden mejor los enfermos entre los 9 meses y 3 años, sin problemas neurológicos de fondo ⁽¹⁾ y los que no habían sido tratados previamente con enzimas pancreáticas ⁽⁴⁾ y en general mejoran luego de los 5 años, quizás por el control de los músculos voluntarios ⁽⁶⁾. Nuestra paciente presenta varios factores para pensar en la mejoría de su problema cuando se le optimice la dosis de las enzimas pancreáticas recientemente iniciadas, ya que hasta el momento el prolapso persiste a pesar de una franca mejoría en las deposiciones. El tratamiento quirúrgico muy raramente es necesario ⁽⁴⁾.

Ante un paciente con prolapso rectal hay que pensar en el diagnóstico defibrosis quística y por lo tanto realizar una prueba de cloruros en sudor. Deben tomarse en cuenta las manifestaciones acompañantes, como en este caso las sugestivas de insuficiencia pancreática y alteraciones del estado nutricional, ya que no todos los pacientes con fibrosis quística se van a presentar con manifestaciones pulmonares desde un inicio.

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1 Residente de Pediatría, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera".

2 Jefe del Servicio de Neumología, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera".