Dr. Oswaldo Gutiérrez Sotelo
Resumen
Se presenta un caso de síndrome de QT largo congénito que debutó con muerte súbita durante el período del puerperio.
Abstract
We present a congenital long-QT clinical case, whose first event was aborted suden death during her postpartum period.
Introducción
Descrito en el año 1957 por Jerwel y Lange-Nielsen, en los últimos años se ha acumulado abundante conocimiento del trasfondo genético del síndrome de QT largo. Agrupa diversas mutaciones que aparecen en los genes responsables de la síntesis de canales iónicos miocárdicos, responsables a su vez, de las diferentes corrientes iónicas tanto despolarizantes como repolarizantes (ver artículo de revisión del tema en este mismo número 1). Actualmente se conocen seis diferentes genes a los cuales afectan unas 150 mutaciones conocidas, aunque se estima que este cifra es menor de la mitad de las que deben existir.
El cuadro clínico puede variar desde individuos totalmente asintomáticos hasta los que debutan con síncope o paro cardiorrespiratorio. El diagnóstico se establecía con la comprobación del intervalo QT corregido por encima de valores normales. Actualmente se realiza con pruebas genéticas, pues Síndrome de QT largo congénito. Un caso clínico hasta un 30% de los portadores de tales mutaciones tienen intervalo QT normal o limítrofe en el electrocardiograma. Incluso en quienes sí está prolongado, puede desaparecer en forma intermitente, pudiendo entonces presentar electrocardiogramas normales o limítrofes en ciertos momentos 2.
]]> Las corrientes anormales diastólicas así como la anormal sensibilidad miocárdica a las catecolaminas son el substrato electrofisiológico para la aparición de postdespolarizaciones tempranas. Estas a su vez, bajo ciertas condiciones como estrés, ejercicio, uso de ciertos fármacos o trastornos hidroelectrolíticos, son el disparador de taquicardia ventricular polimorfa, conocida por su característica morfología y con alto riesgo de muerte. Las diferentes estrategias de tratamiento se deciden en gran parte según la respuesta a medidas preventivas o la forma de presentación del cuadro.Caso clínico
Se trata de una paciente femenina de 24 años, conocida sana, sin antecedentes familiares de muerte súbita. Se encontraba en el quinto día del puerperio de su primer embarazo a término. En horas de la madrugada luego de dar lactancia materna, presentó caída y paro cardiorrespiratorio que fue atendido en forma inmediata por un médico, aplicando maniobras de resucitación cardiopulmonar. Cuando se trasladó al hospital, la paciente tenía pulso arterial pero trastorno de conciencia por lo que requirió ventilación mecánica por 36 horas, luego de lo cual se recuperó rápidamente. El electrocardiograma de ingreso se muestra en la figura 1. Otros exámenes de laboratorio y radiológicos no mostraron hallazgos patológicos. El ecocardiograma también fue normal.
A l as 48 horas de hospitalización en la unidad de terapia intensiva, la paciente presentó dos episodios de taquicardia ventricular polimorfa durante el sueño, con rápida descompensación hemodinámica que requirieron cardioversión eléctrica con 100 y 200 Joules. Esos eventos se muestran en las figuras 2 y 3. ]]>
Tratándose de una paciente joven, sin cardiopatía estructural, con intervalo QT muy prolongado en ausencia de factores metabólicos o farmacológicos y la característica torsión de puntas, se decidió en este caso directamente la colocación de un cardiodesfibrilador implantable.
El procedimiento fue bien tolerado por la paciente, culminó su puerperio (figura 4), a seis meses de seguimiento no ha presentado eventos arrítmicos y se ha reincorporado a su vida laboral. ]]>
Discusión
Este caso se caracteriza por:
1. Debut con muerte súbita (abortada), en ausencia de historia familiar o personal.
2. Aparición de los eventos durante el sueño en forma reiterada.
3. Relación con el puerperio.
]]> En las publicaciones de grupo internacional de seguimiento del síndrome de QT largo con más de 1.300 individuos de unas 38 familias afectadas 2, 3, los tipos más frecuentes son el LQTl y el LQT2, siendo menos frecuente el LQT3. Aunque la prevalencia de eventos arrítmicos (síncope, taquicardia ventricular documentada o muerte) en los tres es similar, la probabilidad de morir durante un evento es mayor en LQT3 (20% versus 4% para LQT1 y 2) 2.Asimismo, los individuos con LQTl experimentan la mayoría de sus eventos con ejercicio (62% ) mientras que los que tienen LQT2 y LQT3 lo hacen más durante el sueño (29 y 39% de los eventos) 3, respectivamente.
En cuanto al género, la mayor parte de los varones experimenta eventos antes de la pubertad mientras que la mayoría de las mujeres lo hace después de esa etapa 4.
El mismo grupo también ha encontrado que cerca del 10% de los sujetos índice (proband en inglés) tuvo su primer evento durante el período postparto 5. Las razones propuestas por las que durante este período hay mayor probabilidad de eventos incluyen el incremento de la respuesta adrenérgica causada por estrógenos y progesterona, la acción directa de estas hormonas sobre el número y función de los canales iónicos anormales, la caída de la frecuencia cardíaca en comparación con la del tercer trimestre de la gestación, el estrés psicológico y los patrones de sueño alterados asociados al cuidado del neonato.
Se ha sugerido que la mayoría de pacientes que han tenido eventos en este período presentaban ansiedad, sueño alterado, depresión, nutrición inadecuada, medicamentos y exposición a ruido inesperado (como el del despertador), pero ninguno de estos fue identificado en esta paciente.
Desde el punto de vista electrocardiográfico se ha propuesto que en el LQT1 predomina la onda t de base ancha, onda t normal o complejo ST-T infantil, en el LQT2, la onda t bífida, sutil o evidente o fusionada con la onda u y en el LQT3, pico tardío de la onda t o bien onda t asimétrica 6. Por las características comentadas, desde el punto de vista clínico se podría especular que este es un caso de LQT3, motivo por el que la decisión terapéutica fue el cardiodesfibrilador implantable.
Referencias
1. Escobar C, Echarri R, Amador A, Tarancón B, Salido L y Barrios V. Sindrome de QT largo congénito: revisión de las diferentes variantes y tratamientos. Rev Costarr Cardiol, 2005; 7(1) [ Links ]
2. Schwartz PJ, Priori SG Spazzolini C et al for the international long-QT syndrome registry research group. Genotype-Phenotype Correlation in the Long-QT Síndrome. Gene-Specific Triggers for Life-Threatening Arrhythmias. Circulation. 2001 ; 103; 89-95 [ Links ]
3. Zareba W, Moss Al.. Schwartz PJ et al. for the international long-QT syndrome registry research group. Influence of the genotype on the clinical course of the long-QT síndrome. N Engl J Med 1998; 339: 960-5. [ Links ]
4. Locati EH, Zareba W, Moss AJ et. al. Age and Sex-Related Differences in Clinical Manifestations in Patients with Congenital Long-QT Syndrome. Circulation 1998; 97: 2237-2244. [ Links ]
5. Rashba EJ, Zareba W, Moss Al et al for the LQTS Investigators. Influence of Pregnancy in the Risk for Cardiac Events in Patients with Hereditory Long-QT Syndrome. Circulation 1998; 97; 451-456. [ Links ]
6. Zang L, Timothy KW, Vincent GM, et al. Spectrum of ST-T-wave patterns and repolarization identify genotipes. Circulation 2000; 102: 2849-55 [ Links ]
Cardiólogo-electrofisiólogo. Clínica de Arritmias y Marcapasos, Servicio de
Cardiología, Hospital México, C.C.S.S., San José, Costa Rica.
Teléfono (506) 368-2049 e-mail: oswcr@hotmail.com
