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<abstract abstract-type="short" xml:lang="en"><p><![CDATA[This essay presents two frustrated cases of supplantation detected during paternity testing procedures in the Forensic Genetic Unit of the Biochemistry Section of the Department of Forensic Sciences of the Judicial Authority of Costa Rica. Different aspects concerning the security currently involved in the DNA testing process, in order to avoid that deliberate actions would affect the chain of custody and the presentation of laboratory results in court are also discussed.]]></p></abstract>
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</front><body><![CDATA[ <div style="text-align: center;"><span  style="font-family: arial; font-weight: bold;">La suplantación en las pruebas de paternidad, </span><br style="font-family: arial; font-weight: bold;"> <span style="font-family: arial; font-weight: bold;">¿una posibilidad?</span>    <br> </div> <b><font face="Arial" size="2"></font></b>    <br>     <div style="text-align: right;"><font size="-1"  style="font-weight: bold;"><span style="font-family: arial;">Dra. Marta Espinoza Esquivel<a name="a1"></a><a href="#a2">*</a></span></font><br  style="font-family: arial;"> <font size="-1"><span style="font-family: arial;">Dra. Ana Isabel Morales Cordero<a href="#a2">*</a></span></font><br  style="font-family: arial;"> <font size="-1"><span style="font-family: arial;"><span  style="font-weight: bold;">Dra. Gladys Núñez Rivas<a href="#a2">*</a></span> </span></font><br style="font-family: arial;"> <font size="-1"><span style="font-family: arial;">Dra. Sandra Silva De la Fuente<a href="#a2">** </a></span></font><br style="font-family: arial;"> <font size="-1"><span style="font-family: arial;">Dr. Luis González Salas<a href="#a2">*</a></span></font>     <br> </div> <font face="Arial" size="2"><i></i> <b>     <p>&nbsp;</p>     <p>La Suplantación en las Pruebas de Paternidad, ¿Una Posibilidad?</p>     <p>Resumen</p> </b></font>     <p><font face="Arial" size="2">Se presentan dos casos frustrados de suplantación en pruebas de paternidad comprobadas en la Unidad de Genética Forense (UGF), de la Sección de Bioquímica del Departamento de Ciencias Forenses (UGF/DCF) del Poder Judicial de Costa Rica. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">También se discuten algunos de los aspectos que se consideran fundamentales como parte de los procedimientos para evitar que la confiabilidad de las pruebas para la determinación de marcadores genéticos, se vea afectada por acciones premeditadas, dirigidas a romper la cadena de custodia y la presentación válida de los resultados en los tribunales de justicia.</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p>Palabras clave</p> </b></font>     <p><font face="Arial" size="2"> Suplantación, ADN, marcadores STR, pruebas de paternidad    <br> &nbsp;</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     <p>The Suplantation in Paternity Testing, a Posibility?</p>     <p>Summary</p> </b></font>     <p><font face="Arial" size="2">This essay presents two frustrated cases of supplantation detected during paternity testing procedures in the Forensic Genetic Unit of the Biochemistry Section of the Department of Forensic Sciences of the Judicial Authority of Costa Rica.</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Different aspects concerning the security currently involved in the DNA testing process, in order to avoid that deliberate actions would affect the chain of custody and the presentation of laboratory results in court are also discussed.</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     <p>Keywords</p> </b></font>     <p><font face="Arial" size="2">Supplantation, DNA, STR markers, paternity testing    <br> &nbsp;</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p>Introducción</p> </b></font>     <p><font face="Arial" size="2">Con el surgimiento, en los años ochentas, de los métodos moleculares de laboratorio (popularmente llamadas "pruebas de ADN") se abrió para la medicina forense y para las instituciones de justicia la posibilidad de la individualización, en forma irrefutable, de una persona utilizando muestras de sus tejidos y fluidos biológicos. Esa probabilidad es hoy la clave para la resolución de múltiples situaciones legales (disputas de paternidad, violaciones, asesinatos) y para la identificación certera de individuos involucrados en otros eventos de la más diversa índole (desapariciones, accidentes, etc.). <sup>(1,2,3)</sup></font></p>     <p><font face="Arial" size="2">El ADN (ácido desoxirribonucleico), almacenado en el núcleo de todas y cada una de las células del cuerpo, es la molécula que contiene la información genética para la multiplicación de estas células y para la elaboración de las moléculas requeridas para todos los procesos vitales. Esa información, que se recibe por partes iguales de cada uno de los progenitores es, a la vez, heredada por los descendientes, determinando de esa forma la transmisión de los rasgos físicos y demás atributos que nos caracterizan como seres vivos. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Ese ADN de nuestras células es prácticamente idéntico en todos los individuos (cerca de un 99.9% de homología) y esto explica los rasgos comunes que hacen posible la identificación de los seres humanos como pertenecientes a una especie única. La pequeña fracción restante (cerca del 0,1% del ADN) es, sin embargo, la que a su vez determina nuestra individualidad genética y la que hace posible (con la excepción de los gemelos idénticos) que cada individuo pueda ser claramente distinguido de cualquier otro en el planeta. La validez científica de los métodos de laboratorio y de los análisis estadísticos que los respaldan ha sido ampliamente reconocido a nivel mundial <sup>(1)</sup>.</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La experiencia de muchos laboratorios ha demostrado que independientemente del caso en investigación, un error en el procedimiento seguido a la hora de la recolección, rotulación y transporte de las muestras tiene más influencia sobre la posibilidad de originar un error en los resultados que el procesamiento de tipificación específico dentro del laboratorio. Esta situación llevó, aún antes de la era del ADN, al establecimiento e implantación de normativas y procedimientos internos y externos mediante los cuales se garantizara el cumplimiento de la llamada cadena de custodia para el manejo de las muestras desde el lugar de origen del suceso hasta el reporte final por el laboratorio. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">En el presente artículo se presentan los casos frustrados de suplantación en pruebas de paternidad comprobadas en la Unidad de Genética Forense de Sección de Bioquímica del Departamento de Ciencias Forenses (UGF/DCF) del Poder Judicial, con la colaboración de las fiscalías a cargo y del Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Costa Rica (CIBCM). También se discuten diferentes aspectos que deben ser atendidos por todas las partes, dentro y fuera del laboratorio, con el fin de que la confiabilidad de las pruebas para la determinación de marcadores genéticos no se vea afectada por acciones premeditadas dirigidas a romper la cadena de custodia y la presentación válida de los resultados en los tribunales de justicia.    <br> &nbsp;</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     <p>Caso No. 1</p> </b> </font>     <p><font face="Arial" size="2">A inicios del año 2001 se recibió en la UGF/DCF una solicitud de una Fiscalía regional para "tomar muestra de sangre para realizar comparación de Marcadores Genéticos (ADN) y determinar quien es el padre de la menor" en un caso de estupro en que se involucraba como responsable a un hombre de mediana edad. Luego de asignar las citas según el procedimiento establecido (<a href="#f1">ver Figura 1</a>) se procedió a la toma de las muestras a todas las partes en la SBQ/DCF. Los resultados de la determinación de marcadores STR del ADN (ver resultados de <i>Primera cita</i> en <a href="#t1">Cuadro 1</a>) realizados con la técnica de Power Plex 16 (Promega) <sup>(4)</sup> excluyeron al supuesto padre como padre biológico de la menor en 4 de los 10 marcadores estudiados (se acepta internacionalmente que cuando más de dos marcadores no coinciden entre el presunto padre y el/la menor, excluyen la paternidad). En este caso, se encontraron cuatro discrepancias entre el perfil genético de la menor (el 1 del D13S317, el 9 del D16S539, el 9 del F13B y el 6 del F13A01, indicados con una <sup>(E)</sup> en la <a href="#t1">Cuadro 1</a>) y el supuesto padre, lo que indica que las variantes genéticas que exhibe el patrón genético de la niña y que no corresponden a la madre, provienen de su verdadero padre biológico.    <br> </font></p>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p style="text-align: center;"><font face="Arial" size="2"><a name="f1"></a><img  src="/img/fbpe/mlcr/v21n2/2720i1.JPG" title="" alt=""  style="width: 533px; height: 799px;">    
<br> </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Cuando estos resultados fueron enviados a la instancia judicial correspondiente, la ofendida se mostró sorprendida y solicitó ver el dictamen. Luego de revisarlo, de inmediato denunció ante la fiscalía que el individuo cuya fotografía aparecía en el documento no era el presunto padre, sino un hermano de éste con el cual tenía un gran parecido físico. Conocidos estos hechos, el Fiscal se comunicó con la UGF/DCF y solicitó toda la documentación disponible en relación con el caso. Ante la falta de información adicional, el laboratorio remitió a los investigadores al dictamen original en el cual se registraban los datos personales, la huella digital y la fotografía que permitirían corroborar la versión de la ofendida. En respuesta a la denuncia, la Fiscalía a cargo autorizó a la SBQ/DCF para utilizar las muestras inicialmente tomadas y solicitó proceder al análisis de una nueva muestra del verdadero sospechoso que se encontraba bajo arresto judicial.    <br> </font></p>     <p style="text-align: center;"><font face="Arial" size="2"><a name="t1"></a><img  src="/img/fbpe/mlcr/v21n2/2720i2.JPG" title="" alt=""  style="width: 598px; height: 381px;">    
<br> </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">En esta segunda oportunidad todas las variantes genéticas (ver Segunda cita en <a href="#t1">Cuadro 1</a>) de la menor coincidían con el nuevo individuo analizado. El análisis estadístico de los resultados, proporcionó una probabilidad de paternidad de 99,996729405601 % lo cual, según los predicados verbales de Hummel, corresponde a una <i>paternidad prácticamente probada</i>.</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">De esta manera el proceso judicial continuó con la investigación por estupro del sospechoso y se amplió la investigación para su hermano que actuó como suplantador.    <br> &nbsp;</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     <p>Caso No. 2</p> </b></font>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p><font face="Arial" size="2">A finales del año 1999 se recibieron en la UGF/DCF 3 muestras de ADN remitidas por el Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM) de la Universidad de Costa Rica. Las mismas correspondían a una madre, su hijo y el presunto padre, los cuales habían sido remitidos por un Tribunal de Familia para un estudio de paternidad por marcadores genéticos. La información adjunta indicaba que, por diferentes circunstancias, existían sospechas de que se podía haber producido una suplantación mediante la cual el supuesto padre habría enviado a un colaborador suyo a donar la muestra de sangre en su lugar, con la intención lógica de confundir los análisis y lograr que se le eximiera de su responsabilidad como padre del niño que justificaba la investigación. Al tanto de la situación, la Fiscalía a cargo del caso remitió también al laboratorio 2 tubos de ensayo conteniendo sangre con el fin de que la UGF/DCF procediera a realizar las pruebas de marcadores genéticos (STRs de ADN) en paralelo con una muestra aportada por el CIBCM y con nuevas muestras obtenidas de las partes (madre, hijo y supuesto padre), y así tratar de comprobar el posible caso de suplantación. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">De los resultados de los análisis (<a  href="#t2">Cuadro 2</a>) fue posible establecer, según se consignó en el dictamen, que:</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Se estudiaron 12 marcadores genéticos de diferentes cromosomas y ninguno de estos marcadores excluyó al supuesto padre como padre biológico del niño que justificó la investigación.    <br> </font></p>     <p style="text-align: center;"><font face="Arial" size="2"><a name="t2"></a><img  src="/img/fbpe/mlcr/v21n2/2720i3.JPG" title="" alt=""  style="width: 601px; height: 381px;">    
<br> </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">El análisis estadístico de la probabilidad de paternidad del supuesto padre, teniendo en cuenta la estructura genotípica del presunto padre (el llamado valor de X) y la distribución de los marcadores analizados en la población (el llamado valor de Y) concedieron una probabilidad de paternidad del 99.99986%, que correspondió a una paternidad científica y técnicamente probada. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">A partir de las muestras recibidas se amplificaron 12 marcadores genéticos de diferentes cromosomas y 11 de estos marcadores excluyeron al supuesto padre de ser el donador de la sangre extraída en el CIBCM, ni tampoco respecto a la muestra aportada por la Fiscalía. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Sin embargo, de los 12 marcadores genéticos analizados ninguno excluyó al supuesto suplantador como el donador de la sangre extraída en el CIBCM. Se trataba, por tanto, en los tres casos (el individuo que se presentó al CIBCM, el que fue investigado por la Fiscalía y el que fue remitido a la UGF/DCF como el supuesto suplantador) de la misma persona y distinta del supuesto padre que había sido solicitado para investigación por el Tribunal de Familia.</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Para valorar correctamente la probabilidad de que una muestra de sangre provenga de un individuo, después de realizado el análisis de los marcadores genéticos, es necesario recurrir al Teorema de Bayes. Este teorema permite conocer las probabilidades finales de un suceso a partir de las probabilidades iniciales.</font></p>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p><font face="Arial" size="2">Con el fin de lograr una valoración objetiva de la prueba científica, el laboratorio proporcionó al juez un factor que se conoce como <i>razón de verosimilitud</i> o <i>probabilidad (RV)</i> que se puede denominar "razón bayesiana de probabilidad" que se expresa como:</font></p> <font face="Arial" size="2">RV= <u>Probabilidad del hallazgo científico dada la culpabilidad.</u></font>     <br> <font face="Arial" size="2">Probabilidad del hallazgo científico dada la inocencia.</font>     <p><font face="Arial" size="2">Para el cálculo de la RV se procedió a plantear dos hipótesis mutuamente excluyentes, H1 y H2, donde RV= H1/H2. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La hipótesis 1 (H1) es la probabilidad de que la sangre extraída en el CIBCM y la aportada por la Fiscalía provinieran del supuesto suplantador</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La hipótesis 2 (H2) es la probabilidad de que la sangre extraída en el CIBCM y la aportada por la Fiscalía provinieran de otra persona que no fuera el supuesto suplantador. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La razón de verosimilitud expresada como el cociente entre la probabilidad de que la sangre proviniera del sospechoso y la probabilidad de que proviniera de otra persona al azar (tomando en cuenta datos conocidos de previo para la población costarricense) era:</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">RV= 1/ 5,79668 x 10 <sup>–13</sup>= 1.725.123.000.000</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Según este análisis estadístico, era 1.725.123.000.000 veces más probable que la sangre extraída en el CIBCM y la aportada por la Fiscalía provinieran del suplantador que a otro individuo tomado al azar de la población.</font></p> <font face="Arial" size="2"><b>     <p>&nbsp;</p>     <p>Conclusiones</p> </b> </font>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p><font face="Arial" size="2">Existen procedimientos estrictos que definen las responsabilidades de todas las partes para garantizar que los resultados del laboratorio forense (en este caso el laboratorio a cargo de las pruebas de ADN) correspondan estrictamente a la circunstancia real de los hechos y personas que están siendo investigadas en relación con un hecho. En el caso del laboratorio, aparte de la cadena de custodia, normativa adicional establece el respaldo de toda la documentación y de la información obtenida de las muestras con la cual pueda atenderse consultas posteriores a la elaboración de los dictámenes originales.</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La aplicación certera y la valoración confiable de los procedimientos moleculares se fundamenta en una colaboración sistemática y efectiva de diferentes instancias (investigadores, fiscales, jueces, laboratorios cooperantes) que, junto con el laboratorio a cargo de la investigación oficial, puedan garantizar el análisis oportuno de las muestras requeridas para la inculpación o exoneración de un individuo como responsable de un hecho punible desde el punto de vista civil o penal. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">La determinación de las variantes genéticas de cada individuo, mediante el uso de marcadores moleculares STRs del ADN y la valoración estadística que la respalda, son procedimientos internacionalmente reconocidos, tanto para la individualización de personas como para el establecimiento de vínculos irrefutables de su eventual responsabilidad con todo tipo de hechos de importancia legal o forense. </font></p>     <p><font face="Arial" size="2">Aparte de las utilizadas en los dos casos que se incluyen en este reporte, la UGF/DCF cuenta con metodologías para la determinación de otros marcadores (cromosoma Y para la vinculación genética por la línea paterna) y trabaja actualmente en la implementación de otras (como el ADN mitocondrial para la vinculación genética por la línea materna); esto, con el fin de incorporar los beneficios que el asombroso avance producido a nivel mundial en este campo puede derivar para el sistema judicial de Costa Rica. </font></p> <font face="Arial" size="2"><b><sup>     <p>&nbsp;</p> </sup>     <p>Referencias bibliográficas</p> </b></font>     <!-- ref --><p><font face="Arial" size="2">Rudin N, Inman K. (2002) <u>An Introduction to Forensic DNA Analysis</u>. 2<sup>nd</sup> Ed. CRC Press: Florida.    &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;[&#160;<a href="javascript:void(0);" onclick="javascript: window.open('/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=652673&pid=S1409-0015200400020000700001&lng=','','width=640,height=500,resizable=yes,scrollbars=1,menubar=yes,');">Links</a>&#160;]<!-- end-ref --></font></p>     <!-- ref --><p><font face="Arial" size="2">Beneckle M <u>DNA Typing in Forensic Medicine and in Criminal Investigations</u><span  style="text-decoration: underline;">: A Current Survey</span>. Naturwissenschaffen 1997; 84: 181-188.    &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;[&#160;<a href="javascript:void(0);" onclick="javascript: window.open('/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=652675&pid=S1409-0015200400020000700002&lng=','','width=640,height=500,resizable=yes,scrollbars=1,menubar=yes,');">Links</a>&#160;]<!-- end-ref --></font></p>     ]]></body>
<body><![CDATA[<!-- ref --><p><font face="Arial" size="2">Robleto J. <u>El AND y su importancia en la investigación criminalística</u> 2000, 12(18):77-104</font>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;[&#160;<a href="javascript:void(0);" onclick="javascript: window.open('/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=652677&pid=S1409-0015200400020000700003&lng=','','width=640,height=500,resizable=yes,scrollbars=1,menubar=yes,');">Links</a>&#160;]<!-- end-ref --><!-- ref --><p><font face="Arial" size="2">Gene Print PowerPlex TM 16 System, Promega, 2000.    &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;[&#160;<a href="javascript:void(0);" onclick="javascript: window.open('/scielo.php?script=sci_nlinks&ref=652678&pid=S1409-0015200400020000700004&lng=','','width=640,height=500,resizable=yes,scrollbars=1,menubar=yes,');">Links</a>&#160;]<!-- end-ref --> </font></p> <font face="Arial" size="2">&nbsp;</font>     <br> <font face="Arial" size="2"><a name="a2"></a><a href="#a1">*</a> Unidad de Genética Forense, Sección de Bioquímica, </font>     <br> <font face="Arial" size="2">Departamento de Ciencias Forenses, Poder Judicial de Costa Rica. </font>     <br> <font face="Arial" size="2">San Joaquín de Flores, Heredia, Costa Rica</font>     <br> <font face="Arial" size="2">Correo electrónico: <a  href="mailto:mespinoza@poder-judicial.go.cr">mespinoza@poder-judicial.go.cr</a></font><a  href="mailto:mespinoza@poder-judicial.go.cr"></a>    <br>     <br> <font face="Arial" size="2"><a href="#a1">**</a> Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular, </font>     <br> <font face="Arial" size="2">Ciudad Universitaria Rodrigo Facio Brenes, Universidad de Costa Rica, </font>     ]]></body>
<body><![CDATA[<br> <font face="Arial" size="2">San Pedro de Montes de Oca, San José, Costa Rica</font>     <br> <font face="Arial" size="2">&nbsp;</font>    <br> <font face="Arial" size="2"></font>     <p><font face="Arial" size="2"><b>Agradecimiento:</b> A Concepción Morelli y José Luis Peraza por su excelente asistencia técnica en la toma y procesamiento de las muestras. Al resto del personal de la Unidad de Genética Forense y al personal judicial que dio también un importante apoyo a la documentación de estos casos y que, además, se esfuerza diariamente por mejorar la eficiencia y eficacia del sistema judicial del país.    <br>     <br> </font></p> <font face="Arial" size="2">Recibido para publicación: 24-11-03</font>     <br> <font face="Arial" size="2">Aceptado para Publicación: 15-6-04</font>     <p><font face="Arial" size="2">&nbsp;</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">&nbsp;</font></p>     <p><font face="Arial" size="2">&nbsp;</font></p>     ]]></body>
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