Introducción

Una inversión ocurre cuando un cromosoma sufre dos quiebras y es reconstituído con el mismo segmento que fue quebrado pero en forma invertida. Las inversiones pueden ser de dos tipos: paracéntrica, en la cual los dos puntos de quiebra se dan en un mismo brazo cromosómico; pericéntrica, en la cual ocurre un punto de quiebra en cada brazo cromosómico involucrando el centrómetro. Debido a que la inversión paracéntrica no cambia el tamaño de los brazos del cromosoma, solo puede ser detectada al realizar la técnica de bandeo; mientras que la inversión pericéntrica, al cambiar el tamaño de los brazos del cromosoma, puede ser identificada sin bandeo⁽²⁾. Una inversión no produce usualmente anormalidades fenotípicas ya que es un rearreglo cromosómico balanceado. La importancia médica de esta alteración cromosómica es para la progenie, ya que ambas inversiones pueden producir gametos anormales; esto podría llevar a una descendencia no balanceada lo que los afectaría en una forma severa en su fenotipo.
 
 
Material y Métodos ]]>  
A este laboratorio fue remitido un paciente varón quien a los cinco años de edad había ingresado al hospital por presentar un cuadro de apendicitis aguda grado II. Cinco años después es de nuevo referido por presentar obesidad y problemas de aprendizaje. Tenía antecedentes familiares de: obesidad, diabetes mellitus, problemas de aprendizaje, retardo mental, drogadicción. Fue producto de un parto normal, pesó 7 libras, midió 52 cm, caminó a los 2 años y 6 meses por su obesidad y no tuvo problemas de lenguaje. En la actualidad tiene 10 años, talla 1,60 m y pesa 85 kg. Los exámenes de laboratorio fueron normales (función tiroidea, glucosa, colesterol, triglicéridos, pruebas metabólicas en orina), electrocardiograma normal, los rayos x demostraron maduración ósea acelerada. El paciente fue referido a nuestro laboratorio para la realización del cariotipo. La muestra fue sangre periférica heparinizada, se cultivó por 72 hr a 37°C en cámara con 5% de CO₂, en el medio RPMI 1640 estimulado con fitohemaglutinina. El bandeo fue realizado con tripsina-Giemsa. Se analizaron al microscopio 20 mitosis.
 
 
Resultados
 
Se encontró una aparente inversión paracéntrica en el brazo corto del cromosoma 1 : 46, XY, inv(1) (p. 31, p. 36); según clasificación ISCN, Figura 1.

  ]]> Discusión
 
Parte del interés de la presentación de este hallazgo es que dicho arreglo es poco frecuente ya que es difícil que ocurran rearreglos cromosómicos en un mismo brazo⁽¹⁾. Y, además, son únicamente detectables por técnicas de bandeo y no por técnicas de tinción convencionales. Se han reportado inversiones paracéntricas del cromosoma 1 asociadas a hipopituitarismo^{(6, 7, 8)}; también se ha asociado con esterilidad en varones, por lo que el seguimiento en cuanto a desarrollo sexual se hace necesario^{(3, 5)}. Sin embargo, es importante destacar que la mayoría de las inversiones paracéntricas familiares resultan en una descendencia saludable⁽¹⁾.

En estos casos, se debe realizar estudio citogenético a los progenitores para destacar que esta alteración no se haya producido de novo sino que fue heredada^{(3, 4)}.
 
 
Resumen
 
Se presenta el estudio de cariotipo con bandeo de un caso con problemas de obesidad y aprendizaje en el que se encontró una aparente inversión paracéntrica en el brazo corto del cromosoma 1. Se discute lo poco frecuente de este rearreglo cromosómico y la necesidad de efectuar rutinariamente estudios citogenéticos con bandeo, en los casos con sospecha clínica de problema genético.
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Bibliografía
 
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4. Nora & Fraser. Medical Genetics. IV edition. Lea and Febiger. Pennsylvania, USA, 1993.         [ Links ]

5. Robinson A. & Lindon M.: Clinical Genetics Handbook. II edition. Blackwell Scientific Publication, 1993.         [ Links ]

6. Siegel S. & Ahdab B.: Ectopic posterior pituitary tissue and paracentric inversion of the short arm of chromosome 1 in twins. Eur. J. Endocrinol. 133:87, 1995.         [ Links ]

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8. Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. V edition. WB Sanders Philadelphia, 1991.         [ Links ]
 
 
* Sección de Citogenética, División Hematología. Laboratorio Clínico Hospital Nacional de Niños
Dr. Carlos Sáenz Herrera. Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica. ]]> 1 1993 19 1 2 1990 3 1994 31 573 4 Nora & Fraser 1993 IV 5 1993 II 6 1995 133 87 7 1993 III 8 1991 V