Carlos Salazar Vargas. Servicio de Cirugía de Tórax y Cardiovascular. Hospital Rafael Angel Calderón Guardia
Correspondencia: Carlos Salazar Vargas FCCP/FACS/FAHA e-mail: carsalva@yahoo.com
Esta rara enfermedad conocida como LAM fue reportada por Lutembacher, en Francia, en 1918, en una paciente con esclerosis tuberosa, y en 1937 se describió en otra sin esta, estableciéndose entonces que podía existir en 2 formas: una esporádica infrecuente y la más común asociada a esclerosis tuberosa.
Solamente una fracción muy pequeña de mujeres con esclerosis hace LAM. La afección pulmonar se produce casi exclusivamente en mujeres fértiles, en quienes aparecen y proliferan células parecidas a las de músculo liso, que estrangulan las pequeñas vías respiratorias, los vasos sanguíneos y los linfáticos.
Las enfermas presentan neumotórax frecuentes, hemoptisis y quilotórax y mueren de insuficiencia respiratoria, generalmente durante los 10 años subsiguientes. La otra característica es la formación de tumores hamartomatosos en los riñones, piel y sistema nervioso central, dato típico de ET.
El tratamiento, empíricamente, se basó en terapia antiestrogénica, desde la ooforectomía hasta la administración mensual de altas dosis de progesterona. Sin embargo, el único tratamiento efectivo es el trasplante pulmonar. ]]>
En 1995, Sue Byrnes y su esposo, en Cincinnati, crearon la Fundación LAM para impulsar la investigación y encontrar una cura a la enfermedad que padecía su hija. La Fundación ha recogido una enorme cantidad de dinero que invierte en el patrocinio de investigaciones y la concienciación sobre la enfermedad.
A raíz de una experiencia muy modesta con esta enfermedad,1,2 establecí contacto con dicha organización y este año fui invitado a asistir al simposio internacional (abril 2007).
Se desarrollan charlas para pacientes y familiares y otras para científicos. Dado que la parte científica tenía varias sesiones francamente difíciles de comprender, por su carácter experimental y de laboratorio, asistí a varias exposiciones para pacientes. Fue impresionante y sí un poco triste ver a tantas personas con oxígeno y sillas de ruedas.
Hubo charlas a cargo de enfermas de distintas edades, quienes narraban su testimonio; otras fueron dictadas por pacientes ya trasplantadas, quienes se referían a su experiencia, desde la espera hasta su diario vivir después de la operación.
Con solo 12 años de existencia, la Fundación ha logrado grandes avances y merced a su apoyo a la investigación, se han descubierto los genes y las mutaciones causantes. ]]>
La mutación del gene TSC 2 (tuberous sclerosis complex) ocasiona la no producción de tuberina, una sustancia que junto con la hamartina controla el ciclo celular. Su ausencia genera, a través de un complicado mecanismo, la liberación de mTOR, por sus siglas en inglés (mammalian target of rapamycin), kinasa que favorece la perpetuación y proliferación de las llamadas células de LAM. Este descubrimiento ha hecho que algunos autores crean que las células LAM sean metastásicas desde los tumores renales o desde ganglios linfáticos retroperitoneales.
En la Universidad de Cincinnati se hizo una prueba clínica y se determinó que la rapamicina puede disminuir el tamaño de los angiomiolipomas renales al inhibir el mTOR. Con base en ello se ha iniciado el Multicenter International Lymphangioleiomyomatosis Efficacy of Sirolimus (MILES) Trial, un estudio que involucrará a 240 pacientes para recibir sirolimus o placebo durante 2 años, y nuestro país podrá participar.
Los gastos de traslado a los centros del estudio son casi completamente cubiertos por la Fundación y por el National Institute of Health.
Aunque esta es una enfermedad extraña, pues se calcula que su incidencia es de 2 a 6 personas por millón de habitantes, no hay duda de que es un padecimiento lentamente fatal y humillante para las enfermas, muchas de las cuales han sido catalogadas como asmáticas.
Invito a que me contacten los y las colegas con pacientes en quienes sospechen esta condición. ]]>
Referencias
1. Salazar C, Monterroso V, Arauz G, Roberto B. Linfangioleiomiomatosis pulmonar. Act Med Costarric. 2000, 42: 134-138. [ Links ]
2. Salazar C, Antillón S, Dávila J. Linfangioleiomiomatosis pulmonar experiencia en Costa Rica. Rev Med Broncopulmonar. In press 2007 [ Links ] ]]>