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Población y Salud en Mesoamérica

versión On-line ISSN 1659-0201

Resumen

BENAVIDES-CERQUERA, Jennyfer Dahianna et al. Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario. PSM [online]. 2016, vol.14, n.1, pp.6-31. ISSN 1659-0201.  http://dx.doi.org/10.15517/psm.v14i1.25016.

OBJETIVO:

Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos.

MÉTODO:

En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer.

RESULTADOS:

Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados.

DISCUSIÓN:

Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico.

CONCLUSIONES:

Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.

Palabras clave : neoplasias de la mama; neoplasias ováricas; gen BRCA1; gen BRCA2; mutación; herencia.

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