Resumen

CHAVARRIA, Gabriela; REIS, André  y  AZOFEIFA, Jorge. Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense. Acta pediátr. costarric [online]. 2002, vol.16, n.1, pp.32-38. ISSN 1409-0090.

Objetivo. Estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por línea materna con un paciente afectado con DMD. Sitio de realización. Instituto de Genética Humana, Universidad Friedrich Alexander Erlangen-Nuremberg e INISA, Universidad de Costa Rica. Materiales y métodos. Se obtuvo ADN de 19 personas emparentadas por vía materna con un paciente afectado con DMD; para cada uno se analizaron, mediante PCR, 5 marcadores microsatelíticos ubicados en la región del gen de la distrofina. Se marcó un imprimador de cada par con un fluorocromo, se determinó el tamaño de los productos de amplificación por electroforesis capilar fluorescente y se construyeron haplotipos para la región de interés. Resultados. Se determinó el haplotipo de riesgo en el paciente, el que también se encontró en dos primos suyos, adultos sanos y en tres de sus tías y tres primas. Los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma X portador del haplotipo normal. Conclusiones. Los resultados indican que el paciente heredó una mutación de novo, originada en la línea germinal ya sea de la madre o de la abuela materna y que ninguna de las otras mujeres de la familia está en riesgo incrementado de ser portadoras. No es posible determinar si la madre del niño es portadora de la mutación.

Palabras clave : distrofinopatía; herencia ligada al X; PCR; electroforesis capilar fluorescente; haplotipos; microsatélites.