Resumo

SANCHO, Vanessa M.; SABORIO, Manuel; DE CESPEDES, Carlos  e  AZOFEIFA, Jorge. Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex en Costa Rica, 1998-2000. Acta pediátr. costarric [online]. 2001, vol.15, n.2, pp.78-85. ISSN 1409-0090.

Objetivo Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analizado mediante PCR-múltiplex en búsqueda de deleciones en el gen de la distrofina. También se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada. Resultados Diez pacientes presentaron deleciones: en uno abarca 23 exones (del 23 al 25), en dos ocho exones (del 45 al 52 y del 12 al 19), en otro siete exones (del 60 al 66), en dos seis exones (del 45 al 50); en cuatro pacientes la deleción comprende un único exón: el 52 en dos de ellos, el 19 y el 44. Los seis pacientes con diagnóstico dudoso no mostraron deleciones. Un hijo de la portadora obligada, afectado con DMD tiene una deleción de 37 exones (del 6 al 42), mientras que el feto no la tiene. Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. La identificación de pacientes con deleciones permite buscar estas mutaciones en las mujeres con posible riesgo de ser portadoras y que así reciban mejor consejo genético.

Palavras-chave : distrofia; muscular; herencia ligada al cromosoma X; diagnóstico molecular; distrofina; distrofinopatía; deleción; PCR-múltiplex.