Resumo

RETANA GAMBOA, Viviana  e  SEGURA AGUERO, Laura. Síndrome de Noonan. Med. leg. Costa Rica [online]. 2014, vol.31, n.1, pp.129-133. ISSN 2215-5287.

El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

Palavras-chave : Síndrome de Noonan; Cardiopatías Congénitas; PTPN11; Tirosina Fosfatasa no receptor tipo 11; SHP2; Hormona de Crecimiento.