Resumen

VENEGAS, Patricia; FALLAS, Ana Virginia; RIVERA, Julio  y  SANCHEZ, María A. Frecuencia del síndrome de X-Frágil en la consulta de genética del Hospital Nacional de Niños. Rev. méd. Hosp. Nac. Niños (Costa Rica) [online]. 1997, vol.32, n.1-2, pp.9-12. ISSN 1017-8546.

Discutimos la importancia de la detección del cromosoma X-Frágil en los estudios de retardo mental que afecta principalmente varones, que es hereditario y que en nuestro medio se presenta como un síndrome de discapacidad mental. Estudiamos 150 niños con retardo mental que fueron enviados a nuestro laboratorio para estudio citogenético por X-Frágil, entre enero de 1995 y julio de 1997. Encontramos 10,6% de positivos; 8,6% varones y 2% de niñas.