Resumo

CASTRO-VOLIO, Isabel; VINDAS-SMITH, Rebeca  e  CUENCA-BERGER, Patricia. Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.. Rev. costarric. cienc. méd [online]. 2005, vol.26, n.1-2, pp.41-52. ISSN 0253-2948.

El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.

Palavras-chave : genética humana; mutaciones inestables; síndrome del cromosoma X frágil; tamizaje en cascada; retardo mental.