Resumo

BOLANOS-PALMIERI, Patricia; CHAVARRIA-SOLEY, Gabriela; CONTRERAS, Javier  e  RAVENTOS, Henriette. Un cuarto de siglo de investigación genética en los trastornos neuropsiquiátricos en Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2019, vol.67, n.2, pp.1-25. ISSN 0034-7744.  http://dx.doi.org/10.15517/rbt.v67i2supl.37188.

El estudio de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos se inició en Costa Rica hace más de 25 años. En este tiempo se han realizado investigaciones enfocadas en diferentes trastornos: esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia de Alzheimer, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención y síndrome de Tourette. Los estudios realizados han tenido una amplia variación en lo que se refiere a diseño (ligamiento/asociación), muestra utilizada (familias/parejas de hermanos afectados/tríos), cobertura genómica (estudios con genes candidatos/tamizajes de todo el genoma) y definición del fenotipo (categoría diagnóstica/clasificación sindrómica/endofenotipo). Presentamos un resumen de los principales hallazgos genómicos obtenidos en estos estudios multidisciplinarios y discutimos la importancia, lecciones y retos de la investigación genética en trastornos psiquiátricos complejos.

Palavras-chave : psiquiatría; cerebro; mapeo genético; fenotipo; endofenotipo; gen.

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