Resumen

GARCIA-JIMENEZ, Laura; GUTIERREZ-ESPELETA, Gustavo  y  NAROD, Steven A.. Epidemiología descriptiva y genética molecular del cáncer de mama hereditario en Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2012, vol.60, n.4, pp.1663-1668. ISSN 0034-7744.

El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad entre las mujeres costarricenses, para el año 2011, se tiene una proyección de 1 071 casos nuevos. Mediante selección directa se reclutaron 116 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama y con antecedentes familiares de esta  enfermedad. Se analizó la prevalencia de los factores de riesgo y de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.  Se encontró que la edad  promedio de las mujeres portadoras de una mutación es menor que en mujeres no portadoras. Además, se identificaron seis pacientes (5.2%) con una mutación en el gen BRCA2 y sólo una presentó una mutación en el gen BRCA1. Estos resultados y el aumento en la incidencia del cáncer  de mama en los últimos años en Costa Rica deben promover un aumento en medidas de prevención y el establecimiento de métodos de detección más eficientes, que permitan realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad.

Palabras clave : cáncer de mama; hereditario; factores de riesgo; Costa Rica.

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