Resumen

MORALES, Fernando et al. Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene. Rev. biol. trop [online]. 2008, vol.56, n.1, pp.1-11. ISSN 0034-7744.

La miotonía congénita es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía, hipertrofia y rigidez. Se presenta con dos patrones de herencia, autosómica dominante en cuyo caso recibe el nombre de miotonía de Thomsen, o autosómica recesiva conocida como miotonía de Becker. En este trabajo se confirmó el diagnóstico clínico presuntivo hecho hace algunos años en una familia con una condición miotónica y se reporta una nueva mutación en el gen CLCN1. El diagnóstico clínico se estableció después de estudios oculares, cardíacos, neurológicos y electrofisiológicos. El diagnóstico molecular fue hecho mediante la PCR, SSCP y secuenciación del gen CLCN1. El caso índice y los otros individuos afectados exhibieron debilidad muscular proximal y distal, pero no se encontró hipertrofia ni dolor muscular. Los reflejos miotáticos estuvieron disminuidos y la sensibilidad fue normal. Se encontró miotonía clínica y eléctrica solo en los individuos afectados. Las pruebas de lámpara de hendidura y electrocardiograma resultaron normales. Dos individuos afectados presentaron disminución de las velocidades de conducción sensitiva y latencias distales sensoriales prolongadas. El cuadro clínico concuerda con la miotonía de Becker, lo cual se confirmó con el hallazgo de una mutación responsable de la enfermedad en el gen CLCN1 (Q412P), la cual se encontró en la familia y estuvo ausente en 200 cromosomas provenientes de la población general. No se encontró miotonía latente, por lo que probablemente la habilidad de causar este signo subclínico es intrínsica de cada mutación. Afinar el diagnóstico clínico diferencial de las enfermedades neuromusculares permitiría enfocar los estudios moleculares hacia la confirmación del diagnóstico inicial en forma eficiente, lo cual permitiría un manejo clínico y asesoramiento genético más adecuados y una mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Palabras clave : miotonía congenita; distrofia miotónica; miotonía de Becker; canalopatía de cloruro; SSCP.

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