Resumo

SALAZAR-SANCHEZ, Lizbeth et al. Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2004, vol.52, n.3, pp.521-530. ISSN 0034-7744.

La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuso afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutacionesdentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos.

Palavras-chave : Hemofilia A; Hemofilia B; factor IX; factor VIII; diagnóstico molecular; detección de portadores.