SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.52 número3Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionLas mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

Compartir


Revista de Biología Tropical

versión On-line ISSN 0034-7744versión impresa ISSN 0034-7744

Resumen

AZOFEIFA, Jorge. The dystrophinopathies in Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2004, vol.52, n.3, pp.485-490. ISSN 0034-7744.

A five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children’s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 485- 490. Epub 2004 Dic 15.

Palabras clave : Muscular dystrophy; Duchenne; Becker; X chromosome; carriers; deletions; haplotypes.

        · resumen en Español     · texto en Inglés

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons