Abstract

AZOFEIFA, Jorge. The dystrophinopathies in Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2004, vol.52, n.3, pp.485-490. ISSN 0034-7744.

Un estudio de cinco años tendiente a describir la epidemiología genética básica de las distrofinopatías en Costa Rica detectó 31 pacientes con sintomatología de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Niños (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias, sin embargo, la distribución geográfica de los pacientes, un bajo porcentaje de deleciones y una muy elevada proporción de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguación impide el estudio científico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica.

Keywords : distrofia muscular; Duchenne; Becker; cromosoma X; portadoras; deleciones; haplotipos.