Abstract

LEAL, Alejandro. Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution. Rev. biol. trop [online]. 2004, vol.52, n.3, pp.475-483. ISSN 0034-7744.

El grupo de neuropatías motoras y sensoriales hereditarias (HMSN) o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el padecimiento hereditario más común del sistema nervioso periférico. El propósito de este trabajo es resumir los aspectos genéticos y fisiopatológicos más actuales de esta enfermedad. Más de veinte genes y diez loci adicionales han sido relacionados con HMSN. Estos hallazgos han contribuido con la comprensión del metabolismo de los nervios periféricos y sirven de base para el diagnóstico molecular y el diseño de terapias. Diversas familias costarricenses con CMT han sido identificadas: dos de ellas presentan mutaciones en el gen que codifica por la mielina proteína cero (MPZ). Además, un análisis de ligamiento localizó el gen que causa una forma axonal de la enfermedad en el cromosoma 19q13.3 en una extensa familia; también se detectó en esa región una mutación que co-segrega con la enfermedad y que modifica la secuencia de un gen candidato. Costa Rica presenta numerosas ventajas para estudios genéticos, que pueden contribuir en la generación de conocimiento en el área de la neurogenética.

Keywords : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; CMT; HMSN; genética; Costa Rica.