Abstract

DE CESPEDES, Carlos et al. Evolution and Innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica. Rev. biol. trop [online]. 2004, vol.52, n.3, pp.451-466. ISSN 0034-7744.

Presentamos la evolución, organización y los resultados del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo en Costa Rica (PNT). Este programa ha estado trabajando ininterrumpidamente por más de catorce años. Actualmente Costa Rica tiene una tasa de alfabetización del 95%. En agosto de 2004 la tasa de mortalidad infantil fue de 9.74 por 1000 nacimientos y en el 2003, la expectativa de vida era de 76.3 años para hombres y de 81.1 para mujeres. El control de las enfermedades infecciosas y parasíticas, así como de la malnutrición severa, ha dado lugar a la prevalencia de enfermedades crónicas con un perfil patológico similar a los de los países desarrollados. La observación clínica, principalmente iniciando desde los años 70, de un número creciente de pacientes con retardo mental y otras discapacidades causadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas hereditarias que podrían haber sido prevenidas en muchos casos con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno, nos llevo a tomar la decisión de implementar un sistema de tamizaje neonatal masivo para estas enfermedades. La presencia de un sistema público de seguridad social en Costa Rica, el cual actualmente incluye desde la atención primaria de la salud hasta la atención terciaria en los hospitales, con unúnico Hospital de Niños para todo el país, así como las facilidades de comunicación, son factores que ofrecen, en principio, condiciones favorables para este esfuerzo, aun en un país subdesarrollado. De esta manera, luego de un Decreto Ejectutivo, el PNT empezó en marzo de 1990. Las enfermedades incluidas desde el principio consistían del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, y jarabe de arce. La hiperplasia adrenal congénita y la galactosemia fueron incluidas en enero de 2002 después de un programa piloto (1999-2000). Para setiembre de 2004 han sido tamizados 835217 niños. Hay una cobertura del 95.1% de los nacimientos del país. También para esta fecha, han sido detectados, confirmados y tratados 259 niños con hipotiroidismo congénito, 18 con fenilcetonuria, 20 con jarabe de arce, 30 con hiperplasia adrenal congénita y 10 con galactosemia; para un total de 337 niños que fueron salvados del retardo mental, otras discapacidades o incluso de la muerte. Además de las enfermedades antes mencionadas, y después de un proceso inicial de tamizaje del alto riesgo, y diagnóstico de acidemias orgánicas por espectrometría de masas en tandem (MS/MS), el tamizaje masivo neonatal de este tipo de enfermedades empezó recientemente en junio de 2004. Se han encontrado 3 casos de acidemia propiónica y 2 casos de Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAO). Un estudio piloto ha empezado para el tamizaje de la fibrosis quística; y esperamos que las hemoglobinopatías y la toxoplasmosis de sumen a la lista en un futuro próximo. El Centro de Prevención de Discapacidades del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", fue diseñado y construido en función de las necesidades de optimización y amplificación del tamizaje en Costa Rica. En este Centro fue posible integrar convenientemente el tamizaje neonatal, el tamizaje de alto riesgo, y la confirmación del diagnóstico de las enfermedades ahora incluidas en el programa nacional, así como de las que se adicionen en el futuro. La combinación física y organizacional con los correspondientes servicios clínicos especializados del Hospital también facilita el cumplimiento de los objetivos fundamentales del tamizaje, principalmente la detección y tratamiento oportunos de los niños afectados. El Centro de Prevención de Discapacidades, que empezó a funcionar en setiembre de 2002, también representa una puerta que abre el sistema de salud costarricense a la práctica de la medicina del siglo 21 y a la genómica aplicada

Keywords : Tamizaje neonatal; alto riesgo; discapacidades; enfermedades metabólicas hereditarias; hipertirodismo congénito.