Resumen

REUBEN-MATAMOROS, Alejandra; CAMACHO-MATAMOROS, Natassia; QUESADA-ALVARADO, Jonessy  y  ACOSTA-GUALANDRI, Alejandra. Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica. Acta méd. costarric [online]. 2014, vol.56, n.4, pp.174-176. ISSN 0001-6002.

La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.

Palabras clave : tamizaje neonatal; 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa; 3-hidroxi-isovalerilcarnitina; leucina; espectrometría de masas.

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