Resumo

ACOSTA-GUALANDRI, Alejandra  e  JIMENEZ-HERNANDEZ, Mildred. Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta méd. costarric [online]. 2014, vol.56, n.3, pp.134-137. ISSN 0001-6002.

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas, cuya herencia es autosómica recesiva, así como una condición neurodegenerativa, que obedece a un defecto en la síntesis de la proteína de la distrofina, con una herencia ligada al X de forma recesiva. Ambas enfermedades genéticas son poco frecuentes, con patrones de herencia mendeliana diversos, presentes en un mismo individuo.

Palavras-chave : déficit de acil-CoA deshidrogenasa; ácidos grasos; defecto de betaoxidación; distrofia muscular Duchenne; distrofina.

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