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Acta Médica Costarricense
versão On-line ISSN 0001-6002versão impressa ISSN 0001-6012
Resumo
ACOSTA-GUALANDRI, Alejandra e BOGANTES-LEDEZMA, Sixto. Neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Acta méd. costarric [online]. 2014, vol.56, n.2, pp.81-84. ISSN 0001-6002.
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes.
Palavras-chave : neuropatía autonómica; anhidrosis; automutilación; insensibilidad al dolor.