Resumen

PORRAS, Oscar; OBANDO-JIMENEZ, Catalina  y  MAS, Carlos. Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético. Acta méd. costarric [online]. 2011, vol.53, n.1, pp.37-41. ISSN 0001-6002.

El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.

Palabras clave : síndrome con deleción 22q11; síndrome velocardiofacial; secuencia de Di George; cardiopatía congénita; paladar hendido; inmunodeficiencia; FISH.

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