Resumen

SAENZ-RENAULD, German F. Hemoglobinas anormales. Acta méd. costarric [online]. 2005, vol.47, n.4, pp.173-179. ISSN 0001-6002.

Es notorio que en Costa Rica la frecuencia de las variantes más comunes de la hemoglobina (Hb) (S Y C) puede ser trazada desde África. Estas hemoglobinas son dos marcadores genéticos que han mantenido un equilibrado polimorfismo contra la presión selectiva de la malaria, en los países de origen o ancestrales. En la población caucásica son muy raras las mutantes estructurales de la Hb y se considera que nuestros indígenas no presentan ninguna alteración en elloci de la Hb. Un breve repaso antropológico, clínico, diagnóstico, genético y epidemiológico deja claro el verdadero problema de salud pública de estas enfermedades hereditarias de la hemoglobina, con especial énfasis en la drepanocitosis. Tangencialmente se destaca el problema de la deficiencia de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato en la etnia negra/negroide del país.

Palabras clave : Hemopoyesis; genes de globina; hemoglobinas anormales; anemia hereditaria; síndromes drepanocíticos; haplotipos del gene drepanocítico.