Acta Pediátrica Costarricense

Morbi-mortalidad de los recién nacidos de muy bajo peso en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica

Objetivo Ilustrar la evolución neonatal, incluyendo la morbilidad y mortalidad según peso al nacer en recién nacidos con muy bajo peso al nacer. Sitio Servicio de Neonatología de un centro de antención terciario. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo de los egresos de recién nacidos con peso entre 501-1500 g, entre Enero y Diciembre de 1997. Resultados: Se registraron 98 egresos y se excluyeron 6. 54% fueron mujeres y 46% fueron varones. La edad media de la madre fue 24 años con un 13% menores de 18 años. 21% no tuvo control prenatal. 23% de los embarazos fueron gemelares y solo el 36% fueron cesáreas. La edad gestacional media fue de 31 semanas y el 36% se clasificaron como pequeños para la edad gestacional. 98% de los pacientes tuvo síndrome de insuficiencia respiratoria de los cuales 59% requirió ventilación mecánica y 48% fueron tratados con surfactante exógeno. 77% presentaron ictericia y 11% requirió exanguíneo-trasfusión. La mortalidad general fue de 31%. 12 (92%) en el grupo de 501-750 g., 7 (54%) e entre 751 -1 000 g., 3 (13%) en el grupo de 1001-1250 g. y 8 (19%) entre 1250-1500 g. Conclusiones Debe resaltarse el control prenatal, detección de embarazos de alto riesgo, detección temprana de partos prematuros para prevenir estos nacimientos que cuentan con una altísima morbi-mortalidad.

**Neumonía por Streptococcus pneumoniae resistente a penicilina y cefalosporinas de tercera generación: reporte del primer caso en el HNN**

Se describe el caso de una niña de seis años que consultó en varias ocasiones por presentar tos, fiebre alta, dificultad respiratoria y esputo purulento. Recibió múltiples tratamientos antibióticos, vía intramuscular y endovenosa con penicilinas, siendo la respuesta inadecuada. Se documentó clínica y radiológicamente la presencia de una neumonía, razón por la cual se amplió cobertura antibiótico a cefotaxime. Se aisló Streptococcus pneumoniae del cultivo de esputo, mostrando resistencia a penicilina y cefalosporinas de tercera generación. En nuestro medio, constituye el primer caso reportado de neumonía por neumococo con un patrón de resistencia múltiple a penicilina y cefalosporinas de tercera generación.

We describe the case of a six-year-old female that seeked medical attention more than once due to the presence of cough, high fever, respiratory distress and purulent sputum. She received multiple intramuscular and intravenous antibiotics with penicillins, with poor clinical response. Clinical and radiological diagnosis of neumonia was made, and treatment was changed to cefotaxime. Streptococcus pneumoniae was isolated from sputum culture, showing resistance to penicillin and third-generation cephalosporins. In our media, this is the first reported case of pneumococcal pneumonia by a strain exhibiting multiple resistance to penicillins and third-generation cephalosporins.

**Caracterización de pacientes infectados por Helicobacier pylori en el Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica. 1995-1997**

Objetivo Determinar el grado de infección de la población en estudio y establecer su correlación con los síntomas, la endoscopia y la histopatología. Diseño Estudio retrospectivo, descriptivo. Sitio de realización Gastroenterología, Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica. Pacientes y Métodos Revisión de expedientes atendidos en Gastroenterología de Febrero de 1995 a febrero de 1997 por dolor abdominal crónico, halitosis, vómitos o hematemesis u otros síntomas a quienes se les realizó endoscopía, biopsia y cultivo. Resultados Se revisaron 450 expedientes, de los cuales se excluyeron 181 por no tener reportes de laboratorio completos. Total incluidos 269, 137 (50,9%) niños y 132 (49,1%) niñas, edad promedio 7,33 años, en su mayoría procedente de San José (62%). El síntoma más frecuente fue dolor abdominal crónico 186 (69%), seguido por halitosis en un 39,8%. En 148 pacientes (55%) se documentó gastritis crónica activa. Se reportaron 60 cultivos positivos por Helicobacter pylori (22,3%), de los cuales 40 (66,6%) se correlacionaron con algún grado de nodularidad por endoscopía y 52 (86,7%) tenían evidencia histológica de la infección. De los pacientes que consultaron por dolor abdominal 120 (63,5%) asociaron evidencia endoscópica de H. Pylori y 106 (57%) por histología. Conclusiones La gastritis por Helicobacter pylori es una entidad clínica asociada a dolor abdominal crónico y halitosis, por lo tanto debe hacerse diagnóstico diferencial con esta patología ante la presencia de estos síntomas y no aducir, que el origen del dolor sea por causa no orgánica.

Influencia de la deficiencia de vitamina A sobre la anemia en niños(as) preescolares de Costa Rica

Objetivo El objetivo de este estudio fue identificar y cuantificar la contribución de la deficiencia de vitamina A en la anemia de los niños(as) preescolares para encontrar una estrategia, que permita realizar intervenciones integradas y resuelver ambos problema. Materiales y Métodos Basado en los resultados obtenidos en la Encuesta Nacional de Nutrición (ENN), realizada en 1996, se estudió la interrelación de la deficiencia de retinol con la anemia en niños(as) preescolares. En esta encuesta se evaluó el estado nutricional de 567 niños de edad preescolar (12-83 meses) con respecto a la vitamina A. Resultados Se encontró una concentración plasmática media de 31.95 + 8,17 ug/dL. La prevalencia de la deficiencia de retinol (< 20 ug/dl) fue de 8,8 % la cual, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) es un problema leve de salud pública y el porcentaje de niños que están a riesgo de padecer la deficiencia por tener concentraciones de retinol bajas (entre 20-30ug/dl) fue de 31.7%. Se realizó un análisis estadístico de regresión lineal entre la concentración de retinal en plasma sanguíneo y la hemoglobina, encontrándose una asociación positiva entre ambas variables, la cual es más crítica en niños menores a tres años.

Estimación de dosis génica mediante PCR-múltiplex y electroforesis capilar fluorescente en posibles portadoras de deleciones en el gen de la distrofina, Costa Rica 1998- 2000

Objetivo Estimar la dosis génica en el gen de la distrofina a mujeres a riesgo de ser portadoras de deleciones. Sitio de realización INISA y Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica. Materiales y métodos Se obtuvo ADN de 15 mujeres, emparentadas por línea materna con pacientes afectados con DMD o BMD causadas por deleciones en el gen de la distrofina, y que por lo tanto podrían ser portadoras de esas mutaciones, para amplificar de 7 a 9 regiones del gen por medio de PCR-múltiplex. Para estimar la dosis génica, se marcó uno de los imprimadores (el F) de cada par con el fluorocromo 6-FAM; los productos de amplificación se separaron y se cuantificaron por electroforesis capilar fluorescente. Resultados Todas las posibles portadoras mostraron dosis génicas como las de mujeres sin deleciones. Conclusiones El resultado indica que todos los pacientes son producto de mutaciones de novo, lo que es inesperado, pues datos de otros países muestran que ese es el caso de a sólo 113 de los pacientes. Además, la evaluación ofrece mejores elementos de juicio para brindar consejo genético.

Objective To quantitate gene doses at the dystrophin locus in women at risk of being carriers of deletions. Place where the work was performed: INISA and Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica. Materiais and methods. Fifteen women were identified in a previous study to be at increased risk of being carriers of deletions at the dystrophin gene -they are first-degree relativas of patients suffering from DMD/BMD which owe their affection to deletions at the gene. DNAs of these women were used to amplify 7 to 9 regions of the gene by PCR-multiplex. To estímate gene doses the Fprimer of each pair was labeled with 6-FAM and the amplification products were separated and quantitated by fluorescent capillar electrophoresis. Results None of the 15 putative carriers showed evidence of carrying the deletions that affect the index patients in their families. Conclusions All index patients in the families of the carriers analyzed are affected by de novo mutations, an unexpected result according to data of other countries. The data add another, very valuable criterion to offer genetic counseling to the putative carriers.

Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex en Costa Rica, 1998-2000

Objetivo Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analizado mediante PCR-múltiplex en búsqueda de deleciones en el gen de la distrofina. También se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada. Resultados Diez pacientes presentaron deleciones: en uno abarca 23 exones (del 23 al 25), en dos ocho exones (del 45 al 52 y del 12 al 19), en otro siete exones (del 60 al 66), en dos seis exones (del 45 al 50); en cuatro pacientes la deleción comprende un único exón: el 52 en dos de ellos, el 19 y el 44. Los seis pacientes con diagnóstico dudoso no mostraron deleciones. Un hijo de la portadora obligada, afectado con DMD tiene una deleción de 37 exones (del 6 al 42), mientras que el feto no la tiene. Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. La identificación de pacientes con deleciones permite buscar estas mutaciones en las mujeres con posible riesgo de ser portadoras y que así reciban mejor consejo genético.

Objective To introduce molecular-genetic methods to the study of dystrophinopathies in Costa Rica. Materials and methods Thirty-one male patients diagnosed with muscular dystrophy, which could be affected with a dystrophinopathy, were clinically re-examined. Twenty-three had DMD, and two BMD and six showed no clear-cut symptoms of a dystrophinopathy. DNA samples were screened by multiplex PCR for deletions in the dystrophin gene. A prenatal diagnosis was made upon request from an obligate carrier. Results Ten patients showed deletions: one has a deletion of 23 exons (3-25); two have deletions of eight exons (one 45-52, the other 12-19); another has a deletion of 7 exons (60-66); two have a deletion of 6 exons (both 45-50). The four remaining patients showed single-exon deletions: exon 52 (two patients), exon 19 and exon 44. The older son of the obligate carrier, affected with DMD, showed a deletion of 36 exons (6-42), whereas the fetus has no deletion. None of the patients with unclear diagnosis had deletions. Conclusion The overiap of symptoms observed among different muscular dystrophies, the lack of available laboratory tests and the scarcity of physicians trained in Medical Genetics, evidence the need to implement more discriminatory diagnostic methods in Costa Rica. The identification of patients with deletions allows the search for the same mutations in women at risk of being carriers and to offer them a more accurate genetic counseling.