Medicina Legal de Costa Rica

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Pancreas cancer: genetic alterations, morphological changes and its therapeutic implications

Resumen El cáncer de páncreas es una enfermedad mortal, principalmente porque se descubre muy tarde y es muy resistente a la quimioterapia y radioterapia. El tipo más común de cáncer de páncreas (más del 90%) se desarrolla a partir de las células exocrinas del páncreas y se denomina adenocarcinoma ductal pancreático (ACDP). Se han reconocido tres lesiones precursoras de cáncer de páncreas ductal: neoplasia intraepitelial pancreática (PanIN), neoplasia papilar-mucinosa intraductal (NPMI) y neoplasia quística mucinosa (NCM). Uno de los primeros eventos genéticos implicados en la patogénesis de ACDP es una mutación en el punto de activación en el oncogén KRAS, una mutación conductora oncogénica que se encuentra en más del 90% de todos los cánceres de páncreas. Además, se ha informado que hasta un 10% de los cánceres de páncreas están asociados con el historial familiar. Aunque la causa es multifactorial, el tabaquismo y la historia familiar son dominantes. Existe heterogeneidad morfológica en muchos cánceres humanos, pero parece ser un hallazgo particularmente común en ACDP. La cirugía solo es posible en 15-20% de los casos: tumores confinados al páncreas con posible afectación ganglionar local no muy extensa y que no produce afectación vascular o está limitada.

Abstract Pancreatic cancer is a deadly disease, mainly because it is generally discovered very late and it is very resistant to chemotherapy and radiation therapy. The most common type of pancreatic cancer (over 90%) develops from the exocrine cells of the pancreas and is named pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). Three precursor lesions of ductal pancreatic cancer have been recognized: pancreatic intraepithelial neoplasia (PanIN), intraductal papillary-mucinous neoplasm (IPMN) and mucinous cystic neoplasm (MCN). One of the earliest genetic events involved in PDAC pathogenesis is an activating point mutation in the KRAS oncogene, an oncogenic driver mutation found in more than 90% of all pancreatic cancer. In addition, it has been reported that up to 10% of pancreatic cancer is associated with family history. Although the cause is multifactorial, cigarette smoking and family history are dominant. Morphological heterogeneity exists in many human cancers, but seems to be a particularly common finding in PDAC. Surgery is only possible in 15-20% of cases: tumors confined to the pancreas with possible local nodal involvement not very extensive and that do not produce vascular involvement or is limited.

Amniotic fluid embolism

Resumen El embolismo de líquido amniótico es una complicación seria y potencialmente mortal del embarazo, la cual es considerada imprevenible e impredecible. La mayoría de los casos ocurren durante la labor de parto, sin embargo hasta un tercio ocurren en el postparto inmediato. Su presentación es abrupta y se cree se debe a una respuesta anormal ante el paso de tejido fetal a la circulación materna, a través del sitio de inserción de la placenta. Ante la ausencia de criterios diagnósticos establecidos o pruebas de laboratorio específicas, los signos y síntomas clásicos como hipoxia, hipotensión y coagulopatía, en ausencia de otra explicación, conforman el diagnóstico clínico. Estos deben ser rápidamente identificados y tratados por parte de un equipo multidisciplinario, con el fin de reducir la morbilidad y mortalidad materna.

Abstract Amniotic fluid embolism is a serious and life-threatening complication of pregnancy, it is considered unpreventable and unpredictable, most cases occur during labor, however up to a third occur in immediate postpartum, its presentation is abrupt and is believed to be due to an abnormal response to the passage of fetal tissue to maternal circulation through the insertion site of the placenta. Due to the lack of established diagnostic criteria or specific laboratory tests, classic signs and symptoms such as hypoxia, hypotension and coagulopathy, in the absence of another explanation, make up the clinical diagnosis, these must be quickly identified and treated by a multidisciplinary team, in order to reduce maternal morbidity and mortality.

Endometriosis

Resumen La endometriosis es una enfermedad inflamatoria benigna, dependiente de estrógeno, que se caracteriza por la presencia de glándulas y estroma endometrial en un sitio distinto a la cavidad uterina. Las principales teorías sobre su patogénesis involucran la menstruación retrograda, La metaplasia del epitelio germinal, y la diseminación metastásica. Las lesiones típicamente se localizan en la pelvis; en ovarios, ligamentos uterosacros y saco de Douglas, sin embargo también pueden encontrarse fuera de esta. La enfermedad ocasiona un cuadro clínico variado que involucra dismenorrea, dispareunia, dolor pélvico e infertilidad. Su diagnóstico definitivo ES quirúrgico. El tratamiento médico es solo sintomático y no curativo, mientras que el quirúrgico pese a ser curativo, presenta variables tasas de recurrencia. Las técnicas de reproducción asistida mejoran significativamente las tasas de nacimientos en caso de infertilidad asociada a la enfermedad.

Abstract Endometriosis is a benign, estrogen dependent, inflammatory disease, which is characterized by the presence of endometrial glands and stroma in a site different from the uterine cavity. The main theories about it’s pathogenesis involve retrograde menstruation, metaplasia of the germinal epithelium, and metastatic spread. The lesions are typically located in the pelvis; in ovaries, utero sacral ligaments and Douglas pouch, but can also have an extra pelvic location. This disease has a variable clinical presentation that involves dysmenorrhea, dyspareunia, pelvic pain and infertility. It’s definitive diagnosis is surgical. Medical treatment is only symptomatic and non-curative, while the surgical treatment despite being curative has important recurrence rates. Assisted reproduction techniques are very useful to improve birth rates in case of infertility associated with the disease.

Gestational trophoblastic disease

Resumen La enfermedad trofoblástica gestacional engloba un conjunto de patologías con potencial maligno y neoplásicas propiamente, las cuales pueden ser adquiridas tras la gestación. Aunque estos tumores abarcan menos del 1% de los tumores ginecológicos, representan una amenaza para la vida de las mujeres en edad reproductiva. Es importante que los médicos comprendan su etiología, evolución natural y manejo, debido a su alto potencial de curación con la posibilidad de preservar la función reproductiva si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente según sus criterios de riesgo y pronóstico.

Abstract The gestational trophoblastic disease englobes a set of neoplastic pathologies and pathologies with malignant potential, which can be acquired after gestation. Even though these tumors include less than 1% of gynecological tumors, they represent a threat to the life of women in reproductive age. It is important that physicians understand its etiology, natural evolution and control. If it is diagnosed on time and treated appropriately according to its risk and prognosis criteria, there’s a high healing potential including the ability of preserving reproductive function.

Breast cancer overview for general practitioner

Resumen El cáncer de mama, es el más frecuente en mujeres; mortal si no es diagnosticado a tiempo que varía de su estadio, su histología y biología molecular. Es bien conocido, que la exposición estrogénica, es un factor de riesgo para el desarrollo de cáncer de mama, junto los antecedentes heredo familiares de primer y segundo grado y genética. El tamizaje en mujeres asintomáticas ha evidenciado que disminuye la mortalidad por el diagnóstico temprano y su diagnóstico de confirmación es la histología por biopsias con aguja gruesa. El tratamiento va depender del estadio, metástasis nodal o extranodal y la inmunohistoquímica y la disminución de la mortalidad se ha logrado con el diagnóstico oportuno y el tratamiento con cirugía y terapia antihormonal.

Abstract Breast cancer is the most frequent cancer in women; is highly mortal if not diagnosed on time depending on stage, histology and molecular biology. It is well known, that estrogenic exposure is a risk factor for developing breast cancer, together with family history in first or second negree and genetics. Screening asymptomatic women has shown to decrease mortality rates and the confirmation diagnostic is done with thick needle biopsy. The treatment depends on the stage, nodal or extranodal metastasis and immunohistochemistry and reduction of mortality rate has been accomplished with timely diagnosis and the treatment with surgery and antihormonal therapy.

Leishmaniasis: Therapeutic options in the pediatric population

Resumen La leishmaniasis es una enfermedad parasitaria crónica endémica en muchas partes del mundo. La variabilidad de cepas, su clínica y respuesta a tratamiento ha hecho que se clasifique en dos grandes grupos: la leishmaniasis del Nuevo Mundo y la del Viejo Mundo. Según esto, varían las recomendaciones respecto a manejo y seguimiento. En esta revisión se hace énfasis a la leishmaniasis de nuestro medio, revisando opciones terapéuticas y posibilidades principalmente en la población pediátrica.

Abstract Leishmaniasis is a chronic parasitic disease endemic in many parts of the world. The variability of strains, their clinic and response to treatment has led to their classification into two major groups: New World leishmaniasis and Old World leishmaniasis. According to this, the recommendations regarding management and follow-up vary. In this review, emphasis is placed on leishmaniasis in our environment, reviewing therapeutic options and possibilities mainly in the pediatric population.

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)

Resumen El síndrome de muerte súbita del lactante es la principal causa de muerte infantil post neonatal en los países desarrollados. El mismo se caracteriza por una muerte repentina e inexplicable de un infante menor a un año. La compleja interacción de múltiples factores en su patogénesis se ilustra con la teoría del triple riesgo, la cual involucra un infante vulnerable en un periodo crítico de su desarrollo ante un factor de riesgo externo. Por medio de educación a los cuidadores y padres se ha documentado una disminución importante en su incidencia, aunque la misma continúa siendo muy alta.

Abstract Sudden infant death syndrome is the leading cause of post neonatal infant death in the developed countries. It is characterized for the sudden and unexplained death of an infant younger than one year old. The interaction of multiple factors in its pathogenesis is illustrated by the triple risk theory, which involves a vulnerable infant at a critical moment of its development facing an external risk factor. Through education to caregivers and parents a drop in incidence has been documented, although it is still very high.

Renal structural changes in the kidney with aging: with emphasis on glomerulosclerosis

Resumen Es conocido que el proceso de envejecimiento conlleva, en la mayoría de individuos, una serie de cambios tanto estructurales como funcionales en diferentes órganos y sistemas. A nivel renal se reconoce que estos cambios tienden a ser los mismos que los observados en la presencia de algunas enfermedades crónicas sistémicas por lo que determinar la línea que divide lo patológico y fisiológico se torna importante. En este artículo se abordarán los diferentes cambios que ocasiona el proceso de envejecimiento en la morfología renal que ultimadamente conllevan a glomeruloesclerosis, interviniendo en forma esquematizada sobre las diferentes estructuras que conforman el sistema en forma tanto macroscópica y microscópica.

Abstract It is known that the aging process entails, in most individuals, a series of structural and functional changes in different organs and systems. As in the renal system, it is recognized that these changes tend to be the same as those observed with the presence of some chronic systemic diseases, so determining the line that divides the pathological and physiological status becomes important. In this article we will discuss the different changes that the aging process causes in the renal morphology that ultimately lead to glomerulosclerosis, intervening in a schematic form on the different structures that make up the system in macroscopic and microscopic form.

Primary Osteoporosis: Stratification of the Risk of Fracture in Primary Care

Resumen La osteoporosis es una enfermedad esquelétita caracterizada por compromiso en la fuerza ósea, que predispone a fracturas de fragilidad. El diagnóstico de la osteoporosis se establece tanto por fracturas de bajo impacto, así como por medio de la densitometría ósea.

Abstract Osteoporosis is a skeletal disorder characterized by compromised bone strenght, which predisposes to the development of fragility fractures. The diagnosis of osteoporosis is established by the presence of a true fragility or, in patients who have never sustained a fragility fracture, by measurement of bone mineral density.

Polycystic ovary syndrome (PCOS)

Resumen El síndrome de ovarios poliquísticos (SOPQ) es la disfunción endocrino- metabólica más frecuente en mujeres de edad reproductiva. El diagnostico de esta patología se basa en la presencia de anovulación, hiperandrogenismo y ovarios poliquísticos. La etiología del SOPQ es compleja y multifactorial; por lo cual el tratamiento se basa en tratar las manifestaciones clínicas y la inducción de la ovulación en el momento que se desee la concepción.

Abstract Polycystic ovary syndrome is the most common endocrinologic and metabolic disfunction in reproductive- aged women. The diagnosis of this pathology is based on the presence of ovulatory dysfunction, hyperandrogenism and polycystic ovaries. Its ethiology is complex and with multiple factors, therefore its treatment is based on fixing the clinical manifestations of the syndrome and in the case of women who would like to conceive, in inducing ovulation.

The participation of the forensic physician in the crime scene

Resumen El análisis científico de la escena del crimen es de trascendental importancia en la investigación judicial. Es función de un equipo, del cual el médico forense es parte obligatoria. El conocimiento de las circunstancias y antecedentes del hecho investigado, junto con el estudio del lugar y del cadáver, constituyen elementos indispensables para el correcto abordaje del cuerpo en la necropsia; de esta manera, se cumplirá con el objetivo primordial del trabajo pericial médico forense: contribuir al esclarecimiento de la comisión de un hecho delictivo con resultado de muerte. En este artículo se ofrece una actualización del tema de la participación del médico forense en la escena del crimen, considerando la realidad de la práctica pericial médico legal en Panamá.

Abstract The scientific analysis of the crime scene is of transcendental importance in the judicial investigation. It is a function of a team, of which the forensic physician is an indispensable part. Knowledge of the circumstances and background of the researched fact, together with the study of the place and the corpse, constitute essential elements for the correct approach to the body at postmortem examination; in this way, the primary objective of the forensic medical expert work: contribute to the elucidation of the commission of a criminal act resulting in death, will be accomplished. This article offers an update of the theme of the participation of the forensic physician at the scene of the crime, considering the reality of the medicolegal practice in Panamá.

Prevention of preterm delivery

Resumen Tradicionalmente, el parto pretérmino se considera aquel que ocurre después de las 20 semanas y antes de completar las 37 semanas de gestación; sin embargo, esta definición está siendo reevaluada. Actualmente, el parto pretérmino constituye la primera causa de mortalidad infantil en países desarrollados y aumenta significativamente su morbilidad. Debido a ello, es de suma importancia determinar sus factores predisponentes, con el objetivo de detectar a las madres en riesgo y consecuentemente, evitar este desenlace. Existen muchos factores de riesgo conocidos para parto pretérmino y algunos de estos son: parto pretérmino previo, longitud cervical corta, características demográficas, antecedente de cirugía cervical, sangrado vaginal durante primer trimestre, obesidad, infecciones, tabaquismo, bajo peso preconcepcional, abuso de sustancias y periodo intergenésico corto. Algunas medidas de prevención de parto pretérmino efectivas pueden ser: mejor control prenatal, tratamiento antibiótico de ciertas infecciones genitales y en las pacientes con ruptura prematura de membranas, tratamiento de bacteriuria asintomática, la suplementación con progesterona en pacientes con parto pretérmino previo o sin antecedente pero con longitud cervical muy corta antes de la semana 24 de gestación, el cerclaje en mujeres con antecedente de parto pretérmino previo menor a 34 semanas y longitud cervical menor a 25 mm antes de las 24 semanas de gestación, el uso de pesario en pacientes asintomáticas sin antecedentes de parto pretérmino con diagnóstico incidental de cérvix corto a las 18-22 semanas, la suplementación con zinc en mujeres de bajos ingresos y mala nutrición, y finalmente, el aumento de intervalo intergenésico a más de 12 meses.

Abstract Preterm delivery is traditionally known as birth that occurs after 20 weeks and before completing 37 weeks of gestation; however, this definition is being reevaluated. In developed countries, preterm delivery is the primary cause of children mortality and it significantly increases their morbidity. It is fundamental to determine its predisposing factors, in order to detect mothers at risk and consequently, avoid this adverse outcome. Some of the known risk factors for preterm delivery are: short cervical length, demographic characteristics, history of cervical surgery, previous preterm delivery, vaginal bleeding during the first trimester, obesity, infections, smoking, low preconceptional weight, substance abuse, and short interpregnancy interval. On the other hand, some effective prevention measures may include: better prenatal control, antibiotic treatment for certain genital infections, in patients with premature rupture of membranes, and asymptomatic bacteriuria; supplementation of progesterone in patients with or without history of previous preterm delivery, but with very short cervical length before the 24th week of gestation, use of cervical cerclaje in women with history of preterm delivery before 34 weeks and cervical length less than 25 mm at 24 weeks of gestation, use of pessary in asymptomatic women without history of preterm delivery with incidental diagnosis of short cervix at 18-22 weeks of gestation, zinc supplementation in women with low income and malnutrition, and finally, interpregnancy interval longer than 12 months.

Hand-Arm Vibratory Syndrome: Literary Review

Resumen El síndrome vibratorio mano-brazo forma parte de la categoría de enfermedades ocupacionales o asociadas al trabajo, específicamente aquellos trabajos manuales en los que se utilicen herramientas vibratorias, como taladros, moledoras, martillos neumáticos, sierras y cualquier otra que transmita energía vibratoria directamente a la mano y brazo del trabajador. La descripción de los primeros casos de este síndrome tuvo lugar hace ya más de un siglo, y con el desarrollo industrial se volvió progresivamente, en una entidad más importante en cuanto a la discapacidad y la pérdida de calidad de vida que genera en los pacientes, así como las pérdidas económicas y de horas laborales que produce a nivel mundial, en especial en los países más desarrollados en donde su prevalencia es notablemente mayor. En el presente artículo se ha realizado una revisión literaria acerca de los principales signos y síntomas de esta enfermedad, su clasificación, fisiopatología y métodos de diagnóstico. También se abordarán los mecanismos de prevención así como el pronóstico y evolución de los pacientes una vez han sido diagnosticados.

Abstract Hand-arm vibration syndrome is part of the occupational or work-related illness category, specifically those manual workers using vibratory tools such as drills, grinders, pneumatic hammers, saws and any other tool that transmits vibratory energy directly to the Hand and arm of the worker. The description of the first cases of this syndrome took place more than a century ago, and with the industrial development it became progressively, in a more important entity as far as the disability and the loss of quality of life that generates in the patients, As well as the economic losses and hours of work that it produces worldwide, especially in the more developed countries where its prevalence is significantly higher. In this article a literary review has been carried out on the main signs and symptoms of this disease, its classification, pathophysiology and diagnostic methods. The mechanisms of prevention as well as the prognosis and evolution of the patients once they have been diagnosed will also be addressed.

Ovarian immature (malignant) teratoma

Resumen El teratoma inmaduro se describió por primera vez en 1960 y puede ser puro o estar mezclado con un componente maduro. Es la segunda neoplasia maligna más común de células germinales de todos los cánceres de ovario (representa <1%). Alrededor del 50% de los teratomas inmaduros puros del ovario ocurren en mujeres entre las edades de 10 y 20 años. Se debe considerar el tratamiento para preservar su fertilidad futura porque la mayoría de los tumores de células germinales de ovario son curables con la cirugía conservadora y la quimioterapia combinada de seguimiento. La mayoría de los pacientes diagnosticados con un teratoma inmaduro se curan de su enfermedad. Sin embargo en todas las pacientes, se recomienda un seguimiento cercano, particularmente en los primeros 2 años después del diagnóstico, donde existe una mayor probabilidad de recurrencia.

Abstract The immature teratoma was first described in 1960 and cay be pure or mixed with a mature component. It is the second most common malignant germ cell neoplasm of all ovarian cancers (representing <1%). About 50% of pure immature teratomas of the ovary occur in women between the ages of 10 and 20 years. Treatment should be considered to preserve future fertility because the majority of ovarian germ cell tumors are curable with conservative surgery and combined combination chemotherapy. Most patients diagnosed with an immature teratoma are cured of their disease. However, in all patients, we recommend close follow-up, particularly in the first 2 years after diagnosis, where there is a greater chance of recurrence.

Atypical self-induced strangulation

Resumen El hallazgo de un cadáver con signos de suspensión y en circunstancias dudosas plantea la posibilidad de que la muerte esté relacionada a la intervención de terceros. Presentamos el caso de un varón de 36 años que fue encontrado muerto, con una compresión cervical mecánica extrínseca, en una vía pública, sin testigos del hecho. Inicialmente, se investigó el caso como un homicidio, con diagnóstico diferencial de suicidio. El estudio exhaustivo del sitio de la muerte, más el examen post-mórtem completo, incluyendo: autopsia, histopatología y toxicología, permitió descartar la posibilidad de la acción de terceros y confirmar la hipótesis diagnóstica de una estrangulación autoinducida, de ubicación atípica, ejecutada con lazo.

Abstract Finding a suspended body in doubtful circumstances raises the possibility that the manner of death is homicide. We present the case of a 36 years-old male who was found dead, with extrinsic mechanical cervical compression, on a public place, there were no witnesses of the fact. Initially, the case was investigated as a homicide, with differential diagnosis of suicide. The comprehensive analysis of the scene and a complete post-mortem examination: including autopsy, histopathology and toxicology results, allowed us to rule out the possibility of the action of third parties and confirm the hypothesis of a self-induced atypical strangulation.