Revista Médica del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera

Hallazgo de una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta

Se presenta el estudio citogenético de un paciente masculino de 6 años de edad sin historia familiar de retardo mental ni consanguinidad, con serios problemas de lenguaje. En el estudio citogenético en sangre periférica se encontró una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 22 a nivel 22q--- qter. Se presenta revisión de la literatura y se discute la importancia de la realización del cariotipo en pacientes que, aunque no evidencian razgos clínicos característicos de alguna patología, sí manifiestan alteraciones que obligan a sospecharla.

Determinación de la actividad de la fructosa 1,6 difosfatasa en leucocitos

En el presente estudio se estandariza la técnica para la determinación de la actividad de la enzima fructosa 1,6 difosfatasa en leucocitos aislados de sangre periférica, dicha enzima es de gran importancia en el proceso de la gluconeogénesis, su deficiencia es causada por un desorden metabólico de origen primario, autosómico, recesivo, que se manifiesta principalmente con hipoglicemia y acidosis metabólica. Proponemos un método diferente al tradicional de detección que se basa en el análisis enzimático realizado en biopsias de hígado. Los valores de la actividad catalítica específica en adultos sanos obtenidos por la técnica utilizada en este estudio, comparados con los de otros autores, demuestran que mediante la metodología estandarizada en este trabajo se detecta una mayor actividad enzimática.

Prevalencia de anticuerpos Anti Chagas y Anti HTLV-1 en un grupo de donantes del Banco de Sangre del Hospital Nacional de Niños, en 1994

Se realizó el presente estudio para establecer la seroprevalencia de anticuerpos, en donantes de sangre contra los patógenos Trypanosoma cruzi y el virus linfotrópico T humano 1, que no se tamizan de forma rutinaria en los bancos de sangre de Costa Rica. Se buscaron anticuerpos IgG contra Trypanosoma cruzi por un método de RIA, desarrollado en el ICMRT, y basado en el principio de la detección de anticuerpos específicos, obteniéndose 14 positivos en 1.000 muestras de suero. Como prueba confirmatoria se realizó un Western Blot, usando un T. cruzi procesado en Honduras y otro de Costa Rica, mostrando un 0,4% de positividad y un 0,5% de indeterminados. Se muestra patrón de bandas obtenido para las muestras positivas. Se tamizaron 662 sueros de donadores en busca de anticuerpos contra HTLV-1 por medio de un método de aglutinación pasiva de partículas de gel sensibilizadas, obteniéndose 9 aglutinaciones dudosas, que se verficaron por Western Blot y que dieron 0,3% indeterminado por presencia de la banda P21. Se discute la importancia de realizar estas determinaciones de rutina en los bancos de sangre nacionales.

Fungemia por Trichosporon beigelii: reporte del primer caso en Costa Rica

Se reporta el primer caso en Costa Rica, de fungemia por Trichosporon beigelii, en un niño de 7 años, con leucemia mielocítica aguda y que ingresa a la Unidad de Cuidado Intensivo del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" con sangrado gastrointestinal y cuadro febril. De los catéteres y de tres hemocultivos se aisla Trichosporon beigelii resistente a Anfotericina B. Tiene evolución rápida y fallece.

Pacientes con componente alérgico y su relación con la presencia de agentes micóticos

Se presenta en este informe los casos en los cuales se relaciona la presencia de eosinófilos en moco nasal, con agentes micóticos, produciendo posibles patologías en las vías respiratorias superiores. Los pacientes fueron estudiados en la consulta de alergología del Hospital Nacional de Niños, por presentar rinitis alérgica o asma bronquial de origen desconocido. A estos pacientes se les solicita el estudio de eosinófilos en moco nasal y además la misma secreción fue cultivada por hongos. En las edades comprendidas entre los 6 y los 9 años, se obtuvo el mayor número de casos positivos en cuyos diagnósticos predominaba la rinitis alérgica, siendo Candida albicans y Penicillium sp. los agentes etiológicos más frecuentemente encontrados.

In this report, cases are presented, in wich the presence of eosinophils in nasal mucus with etiology of mycotic infections is involved, producing possible pathologies in the superior respiratory tract. The patients were studied by the allergology consult of the Hospital Nacional de Niños, because they presented rinitis, allergy or bronchial asthma of unknown origin. A study for eosinophils in nasal mucus was required for these patients and the same secretion was cultivated by fungus. The largest amount of positive cases in wich allergic rinitis prevailed was obtained in the ages between 6 and 9 years old, being Candida albicans and Penicillium sp. the most frequently found agents.

Neisseria meningitidis serogrupo B, con un alto nivel de resistencia a la penicilina

Se reporta por primera vez en Costa Rica, la presencia de Neisseria meningitidis serogrupo B con altos niveles de resistencia a la penicilina, con una concentración mínima inhibitoria de 4,0 ug/ml.

Comparación de la sensibilidad de 115 bacilos Gram negativo contra antibióticos B-lactámicos y antibióticos B-lactámicos más inhibidores suicidas

Ante el uso de inhibidores suicidas unidos a antibióticos B-lactámicos, consideramos interesantes estudiar 115 cepas de bacilos Gram-negativo, observando su sensibilidad al antibiótico solo y también al antibiótico más el inhibidor suicida. No se obtuvo el incremento de la sensibilidad esperada. Se presentan los resultados obtenidos con siete diferentes especies de bacilos Gram-negativo.

Concentración mínima inhibitoria de Anfotericina B contra Candida albicans

El incremento en el aislamiento de Candida albicans como oportunista en inmunosupresos, y los efectos secundarios con el uso del antimicótico más efectivo que es la Anfotericina B, nos motivó a estudiar la verdadera sensibilidad de C. albicans a ese medicamento. Se introdujo una técnica recientemente desarrollada para estudios micológicos y concentración mínima inhibitoria, sólo en organismos levaduriformes, ya que subsisten problemas con la preparación de inóculos con micelios. Se estudiaron 100 cepas de C. albicans y se encontró que no había resistentes a Anfotericina B, pero si un 25,5% con sensibilidad intermedia. Se llama la atención sobre ese inicio de desarrollo de resistencia y la necesidad de un uso más racional de la Anfotericina B.

Utilidad de la prueba de antigenemia cuantitativa (en leucocitos) en el diagnóstico de infección activa por citomegalovirus

Se discute en este trabajo la importancia de la prueba de antigenemia para el diagnóstico de infección activa por citomegalovirus (CMV). Se presenta una revisión de los principales aspectos involucrados en la transmisión del virus, así como ventajas y desventajas de la mayoría de técnicas utilizadas en el diagnóstico del CMV, especificando las ventajas que presenta la antigenemia en cuanto a especificidad, sensibilidad, tiempo y correlación con la clínica del paciente; además, la utilidad de la prueba en el monitoreo de la terapia antiviral.

The importance of antigenemia assay for the diagnostic of active infection of cytomegalovirus (CMV) is discussed. A review of the main aspects related to virus transmission and the advantages and drawbacks of most common diagnostic test used for CMV, is also presented. The improvements that represent the antigenemia test acording to specificity, sensibility plus time and correlation to clinical patient features is analyzed, as well as the usefulness of this antiviral therapy follow-up.