Acta Médica Costarricense

Epistasis y persistencia de la enfermedad

Actualización en plasma rico en plaquetas

Resumen El plasma rico en plaquetas es un producto derivado de la sangre, rico en péptidos y proteínas de señalización intercelular, así como citoquinas capaces de intervenir en cada una de las etapas de la regeneración de varios tejidos. Principalmente, se le han atribuido efectos antiinflamatorios en diferentes lesiones, así como otros efectos biológicos sobre las células y tejidos. A la fecha, no existe un protocolo estándar de producción o preparación, tampoco se ha descrito una dosis específica; la forma de aplicación es muy variable y depende de la condición por tratar. A pesar de ello, se han visto efectos positivos en campos como: odontología, ortopedia, dermatología, medicina reconstructiva, oftalmología, medicina deportiva, medicina vascular, entre otros. Su regulación es muy diversa a nivel internacional. Aunque hay expectativas con el tratamiento de plasma rico en plaquetas, no hay suficientes ensayos clínicos robustos que brinden un alto nivel de evidencia para validarlo como un tratamiento de rutina frente a determinada condición clínica. Además, no se pueden comparar fácilmente los resultados de diferentes investigaciones, por la variabilidad en el método de preparación y por la falta de homogeneidad en las lesiones tratadas, entre otros factores. Es por lo anterior que resulta necesario desarrollar más investigaciones serias que conlleven al establecimiento de un protocolo estandarizado, así como demostrar la efectividad de este nuevo tratamiento, de forma que se culmine con la implementación de nuevas terapias validadas y autorizadas para garantizar una mejoría real a los pacientes.

Abstract Platelet-rich plasma is a blood-derived product, rich in peptides and intercellular signaling proteins and cytokines capable of intervening in each stage of the regeneration of various tissues. Mainly, it has been attributed anti-inflammatory effects in different lesions, as well as other biological effects on cells and tissues. To date, there is no standard production or preparation protocol, nor has a specific dose been described. The form of application is very variable and depends on the condition to be treated. Despite this, positive effects have been seen in different fields such as: dentistry, orthopedics, dermatology, reconstructive medicine, ophthalmology, sports medicine, vascular medicine among others. Its regulation is very diverse internationally. Although there is a lot of expectation with the treatment of platelet-rich plasma, there are not enough robust clinical trials that provide a high level of evidence to validate it as a routine treatment for a certain clinical condition. In addition, the results of different investigations cannot be easily compared due to the variability in the method of preparation and the lack of homogeneity in the treated lesions, among other factors. It is for this reason that it is necessary to develop more serious investigations that lead to the establishment of a standardized protocol, as well as to demonstrate the effectiveness of this new treatment and culminate with the implementation of new validated and authorized therapies to guarantee a real improvement to the patients.

Hábitos alimentarios de la población urbana costarricense

Resumen Objetivo: Es sabido que los malos hábitos alimentarios contribuyen a la aparición de enfermedades crónicas, como la obesidad y la diabetes mellitus, sin embargo, no existe información actualizada respecto a la alimentación de la población urbana en Costa Rica. El objetivo de este estudio fue analizar los hábitos alimentarios de la población costarricense incluida en el Estudio Latinoamericano de Nutrición y Salud (ELANS). Métodos: Se incluyó una muestra de 798 participantes entre 15 y 65 años del área urbana de Costa Rica. Se determinó el consumo diario promedio de alimentos y la frecuencia por tiempo de comida de acuerdo al sexo, el grupo de edad y el nivel socioeconómico. Resultados: Los grupos de alimentos más consumidos en el desayuno fueron café y panes, en la merienda de la mañana frutas, en la merienda de la tarde café y panes y en el almuerzo y la cena arroz blanco, bebidas con azúcar y leguminosas. Se determinaron algunas diferencias en los alimentos incluidos en los diferentes tiempos de comida entre hombres y mujeres, según el grupo de edad y el nivel socioeconómico de los participantes. Conclusión: Los hábitos alimentarios de la población costarricense se caracterizaron por ser poco variados, y poseer un alto consumo de café, panes, arroz blanco y bebidas con azúcar y un consumo insuficiente de leguminosas, frutas, vegetales no harinosos y pescado. Esta información puede ser utilizada para la implementación de programas nutricionales tendientes a mejor los hábitos de alimentación en el país.

Abstract Objective: It is known that poor eating habits contribute to the onset of chronic diseases, such as obesity and diabetes mellitus, among others, however there is no recent information regarding the diet of the urban population in Costa Rica. The objective of this study was to analyze the dietary habits of the Costa Rican population included in the Latin American Nutrition and Health Study (ELANS). Methods: A sample of 798 participants between 15 and 65 years of urban areas of Costa Rica was included. The average daily consumption of food and the frequency per meal time were determined according to sex, age group and socioeconomic level. Results: The most consumed food groups at breakfast were coffee and bread, in the morning snack fruits, in the afternoon snack coffee and bread and at lunch and dinner white rice, sweetened beverages and legumes. Some differences were determined in the foods included in the different meal times between according to sex, age group and socioeconomic status of the participants. Conclusion: The dietary habits of the Costa Rican population were characterized by having little variety, a high consumption of coffee, bread, white rice and sweetened beverages and insufficient consumption of legumes, fruits, non-starchy vegetables and fish. This information can be used for the implementation of nutritional programs aimed at improving eating habits in the country.

Detección de variantes de hemoglobina en pacientes examinados por hemoglobina A1c

Resumen Justificación: La genética en las variantes de hemoglobina en Costa Rica es resultado del cruce de caracteres autóctonos indígenas con poblaciones inmigrantes de europeos, africanos y otros, desde el periodo de la Conquista, que contribuyeron a la mezcla genética presente en la población de Costa Rica. Las hemoglobinopatías mayormente distribuidas en la población humana son: hemoglobina S, C, D y E, siendo la hemoglobina S la más frecuente y la que presenta consecuencias más graves. Objetivo: Detectar variantes de hemoglobina en pacientes examinados por hemoglobina A1c, en la sección de Química Clínica del laboratorio de la Clínica de Filadelfia de la Caja Costarricense de Seguro Social, en el Cantón de Carrillo, Guanacaste, Costa Rica, durante el período de enero a octubre de 2018. Métodos: Se analizaron 2775 muestras sanguíneas de pacientes de los nueve equipos básicos de salud que conforman el Área de Salud de Carrillo, y que además requieren estudio por hemoglobina glicosilada en el período de enero a octubre de 2018. El análisis se realizó en el Laboratorio del Área de Salud de Carrillo. Las muestras fueron recolectadas en tubos vacutainer con EDTA y analizadas en el equipo automatizado TOSOH HLC-723GX, utilizando la metodología HPLC cromatografía de intercambio catiónico con la separación y cuantificación de las diferentes fracciones de hemoglobina. Los datos se analizaron en plantilla de Microsoft Excel. Resultados: En 2775 pacientes examinados por hemoglobina A1c, 167 (6,0 %) fueron portadores de variantes de hemoglobina, con una frecuencia de 1/17, en donde el 97 % correspondió a heterocigotos para hemoglobina un 3% a heterocigotos para hemoglobina C y ninguno para la variante D. La presencia de variantes se observó en los 9 equipos básicos de atención integral en salud del área. La distribución de portadores por equipo básico de atención en el Área de Salud de Carrillo varió de un 4,0 % a un 9,3 %. Conclusiones: Un 6 % de las muestras analizadas presentó variantes de hemoglobina, siendo la hemoglobina S la predominante. Esta característica presente en la población del cantón de Carrillo merece atención a nivel de salud pública; la metodología existente a nivel de área permite estudiar a un grupo de población (costo efectivo) en riesgo que precisa vigilancia y asesoramiento genético, con el fin de concienciar a la población respecto al problema, reducir la incidencia de la enfermedad y prolongar la supervivencia de los afectados.

Abstract Background: The genetics in hemoglobin variants in Costa Rica are a result of the crossing of autochthonous indigenous characters with European, African and other immigrant populations. All of these contributed to the genetic mixture that is currently present in Costa Rica’s population. The most distributed hemoglobinopathies in the human population are: hemoglobin S, C, D, and E, with hemoglobin S being the most frequent and having the most serious consequences. Objective: Detection of hemoglobin variants in patients who were examined for hemoglobin A1c in the Clinical Chemistry section of the Filadelfia Clinic Laboratory, from January to October 2018. The clinic is in Canton of Carrillo, Guanacaste (Costa Rica), and it is part of the social security system. Methods: 2775 blood samples and their respective data were analyzed from patients of the nine basic health teams that make up the Carrillo Health Area and required a study for glycosylated hemoglobin from January to October 2018. The analysis was performed in the Carrillo Health Area Laboratory. The samples were collected in vacutainer tubes containing EDTA and analyzed in the TOSOH HLC-723GX automated equipment, using the HPLC cation exchange chromatography methodology with the separation and quantification of the different hemoglobin fractions. The data was then analyzed in a Microsoft Excel template. Results: In the 2775 patients examined for hemoglobin A1c, 167 (6.0%) were found to be carriers of hemoglobin variants, with a frequency of 1/17, where 97% corresponded to heterozygotes for hemoglobin S, 3% heterozygous for hemoglobin C, and none for variant D. The presence of variants was observed in the 9 basic teams of integral health care of the area, and the distribution varied from 4% to 9,3% between them. Conclusions: A total of 6% of the samples analyzed showed a hemoglobin variant, being hemoglobin S the most predominant. This characteristic present in the population of Canton of Carrillo deserves attention at the public health level. The existing methodology at the level area allows professionals to study a population group at risk that deserves surveillance and genetic counseling, in order to raise awareness about the problem, reduce the incidence of the disease, and prolong the survival of those affected by it.

Eventos adversos de la Fragilidad en la población adulta mayor de Costa Rica

Resumen Objetivo: Entre los años del 2000 y 2050 el número de habitantes mayores de 60 años de edad en Costa Rica se duplicarán. Un número considerable de ellos llegarán a ser frágiles. Estudios han demostrado la relación entre la condición de fragilidad y pobres desenlaces. El objetivo del presente trabajo fue identificar los eventos adversos asociados a la fragilidad en la población adulta mayor de Costa Rica. Métodos: Para realizar el análisis, se emplea la totalidad de los casos disponibles en la base de datos del estudio de CRELES en el 2005, que pertenecen a la cohorte que da seguimiento en el periodo 2005-2009. En el año de partida de esta cohorte, se cuenta con un total de 2827 pacientes. El fenotipo de la fragilidad fue construido basado en el modelo fenotípico. Se realizó un análisis longitudinal, y se examinó los años iniciales y finales de esta cohorte. Los desenlaces analizados fueron la mortalidad, los ingresos hospitalarios, el deterioro funcional, las caídas y la autopercepción de la salud en el año 2009. Se utilizó una técnica de regresión logística multinomial, utilizando variables de desenlaces como variables dependientes. La condición de fragilidad se utilizó como variable independiente. Como resultado, se obtuvo una odds ratio para la incidencia de cada categoría de desenlaces con un 95% de confianza. Resultados: La condición de fragilidad se asoció con mayor deterioro funcional, aumento en los ingresos hospitalarios y empeoramiento en la autopercepción de la salud. Conclusión: La fragilidad se relacionó con pobres desenlaces en la población costarricense. La identificación de esta condición proporciona una oportunidad para una intervención temprana.

Abstract Objective: Between 2000 and 2050 the number of inhabitants aged 60 years or older in the World and in Costa Rica will double. A considerable number of them will become frail. Studies have shown the relationship between the frailty condition and poor outcomes. The aim of this study was to identify the adverse outcomes of frailty in the older Costa Rican population. Methods: To carry out the analysis, all the available cases of the CRELES study database in 2005 which belong to the cohort that follows in the period 2005-2009 were used. In the year of the initial cohort there was a total of 2827 patients. A frailty phenotype was constructed based on the phenotypic model. A longitudinal analysis was conducted, and it examined the initial and final years of this cohort. The outcome variables analysed were mortality, hospital admittances, functional deterioration, falls, and self-perception of worsening health in the year 2009. A multinomial logistic regression technique was used, using outcome variables as dependent variables. The frailty condition was used as an independent variable. As a result, there was an odds ratio obtained for the incidence of each outcome category with 95% confidence. Results: Frailty was associated with functional declines, hospital admittances, and worsening of the self-perception. Conclusion: Frailty was related to adverse outcomes in Costa Rica. Identifying this provides an opportunity for an early intervention.

Crecimiento postraumático en pacientes sobrevivientes de cáncer infantil

Resumen Objetivo: Estudiar el crecimiento postraumático en sobrevivientes pediátricos de linfoma o tumores sólidos, tratados en el Servicio de Oncología del Hospital Nacional de Niños, de enero de 1990 a diciembre 2013. Métodos: Este es un estudio descriptivo con pacientes sobrevivientes de cáncer quienes se encontraban en remisión, por un tiempo mayor o igual a 5 años. Se analizó las características clínicas de los pacientes (sexo, lugar de residencia, edad, tipo y localización del tumor, tratamiento recibido, presencia de metástasis o recaída), así como se efectuó una entrevista sobre la condición psicosocial de los sobrevivientes, con énfasis en las consecuencias de la enfermedad en su vida actual. Resultados: Se analizaron las características clínicas de 30 pacientes sobrevivientes. Se encontró que el tipo de tumor más común en el grupo entrevistado fue el linfoma no Hodgkin (30 %), seguido de sarcomas (20 %). Las localizaciones tumorales mayormente observadas en estos pacientes fueron en cabeza y cuello (46,7 %), seguidas por abdomen y pelvis (26,7 %). El tratamiento más frecuente fue la combinación de quimioterapia, radioterapia y cirugía (37,7 %). Pero cabe resaltar que el 80 % de los pacientes tratados recibió quimioterapia como parte de su tratamiento y la mayoría reportó efectos adversos y dificultades relacionadas. El procedimiento quirúrgico más empleado fue la biopsia (53,3 %). La mayoría de los pacientes no presentó recaídas (83,3 %) ni metástasis (93,3 %). Con respecto a su condición actual, la edad promedio al momento de la entrevista fue de 15,9 años, y la mayoría residía en la provincia de San José (40 %), con sus padres y hermanos (36,7 %). La mayoría señaló reacciones positivas ante el diagnóstico, con actitudes buenas y cooperadoras. El mayor vínculo socioafectivo descrito corresponde a la familia y los amigos; un grupo importante de los pacientes recalca el apoyo institucional. Conclusiones: A pesar de que con este trabajo no se pueden realizar generalizaciones sobre los pacientes en remisión de cáncer infantil, la información obtenida permite conocer de manera indirecta el impacto psicosocial de la enfermedad oncológica en la condición actual de un grupo de pacientes, y resalta una actitud positiva en los sobrevivientes.

Abstract Objective: To study resilience (post-traumatic growth) in pediatric cancer survivors who were treated in the Oncology Service of the National Children’s Hospital, from January 1990 to December 2013. Methods: descriptive study with cancer survivors who were in remission, for a time greater tan or equal to 5 years. The clinical characteristics of the patients (sex, place of residence, age, type and location of the tumor, treatment received, presence of metastasis or relapse) were analyzed, as well as an interview on the psychosocial condition of the survivors, with emphasis on the consequences of the disease in their current life. Results: 30 survivors of childhood cancer were interviewed and the clinical characteristics were analized. Among the results, the most common type o tumor found was non Hodgkin lymphoma (30%), followed by sarcomas (20%). The tumor locations mostly observed in these patients were in the head and neck (46.7%), followed by the abdomen and pelvis (26.7%). The most frequent treatment was the combination of chemotherapy, radiotherapy and surgery (37.7%). But it should be noted that 80% of treated patients received chemotherapy as part of their treatment and the majority reported adverse effects and related difficulties. The most widely used surgical procedure was biopsy (53.3%). The majority of patients had no relapses (83.3%) or metastases (93.3%). Regarding their current condition, the average age at the time of the interview was 15.9 years, and the majority resided in the province of San José (40%), with their parents and siblings (36.7%). The majority indicated positive reactions to the diagnosis, with good and cooperative attitudes. The greatest socio-affective link described during their disease corresponds to family and friends and hospital health workers. Conclusions: Although, with this work, generalizations cannot be made about patients in remission of childhood cancer, the information obtained allows us to indirectly know the psychosocial impact of the oncological disease in the current condition of a group of patients in our country, and highlights a positive attitude in survivors.

Prevalencia al nacimiento de síndrome de Down, según edad materna en Costa Rica, 1996-2016

Resumen Justificación: El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Costa Rica y el mundo, así como la principal causa de discapacidad intelectual. La edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo conocido para este padecimiento. El objetivo fue conocer la tendencia de síndrome de Down en nacidos vivos, según edad materna en Costa Rica. Métodos: Se realizó un estudio observacional de prevalencias de todos los casos de síndrome de Down nacidos vivos en Costa Rica entre 1996-2016, reportados al Centro Nacional de Registro de Enfermedades Congénitas, programa nacional de vigilancia de los defectos congénitos. Se determinó la tendencia y prevalencia en nacidos vivos según edad materna: < 20, 20-34 y 35 años o más, y según período: 1996-2007 y 2008-2016. Se realizó una regresión de Poisson, tomando como referencias el grupo 20-34 años y 1996-2002, y se compararon estimados mediante chi cuadrado de Wald. Se calculó la razón de prevalencias en madres ≥35 años y la fracción atribuible poblacional para este estrato. Por último, se comparó la tendencia del síndrome de Down con la tendencia de la tasa de fecundidad específica en madres ≥35 años en el país, para el período en estudio. Resultados: Para 1996-2016, la prevalencia de síndrome de Down en nacidos vivos fue de 1,02 x 1000 (IC95 %: 0,97-1,07). Hubo un aumento significativo de 0,91 (1996-2007) a 1,16 x 1000 (2008-2016), a expensas de la prevalencia en madres ≥35 años, la cual aumentó de 4,27 a 5,44 x 1000; mientras que la tasa de fecundidad en estas madres cayó significativamente de 20,15 x 1000 (IC95 %: 20,02-20,28) en 1996-2007, a 15,58 x 1000 (IC95 % 15,46-15,70) para o 2008-2016. La edad materna media en SD fue de 32,2 años, contra 25,5 años para la población general (p≤0,001). La razón de prevalencia ajustada por período, en madres de ≥35 años, contra madres de 20-34 años fue de 8,05 (IC95 % 7,25-8,95) y la fracción atribuible poblacional del 41,22 %. Conclusiones: La prevalencia al nacimiento de síndrome de Down en Costa Rica aumentó a expensas de la prevalencia en madres ≥35 años, pese a que la tasa de fecundidad específica en esas mujeres cayó significativamente. La inclusión del Hospital Nacional de Niños como institución de referencia nacional para este síndrome, dentro de la red de vigilancia de los defectos congénitos, pudo ser un factor determinante en el aumento de la prevalencia.

Abstract Justification: Down syndrome is the most frequent chromosomopathy in Costa Rica and the world, as well as the main cause of intellectual disability. Advanced maternal age is the main known risk factor for this condition. The objective was to know the trend of Down syndrome in live births according to maternal age in Costa Rica. Methods: A prevalence study was made of all Down syndrome cases, born alive in Costa Rica from 1996 to 2016 and reported to the Costa Rican Births Defects Register Center, a national program for the monitoring of congenital defects. The trend and prevalence in live births was determined, according to maternal age: <20, 20-34 and 35 years or more, and according to period: 1996-2007 and 2008-2016. A Poisson regression was carried out, taking as references the group 20-34 years and the period 1996-2002 and the results were compared Wald’s chi-square. The prevalence ratio in mothers ≥35 years and the population attributable fraction was calculated for this stratum. Finally, the trend of Down syndrome was compared with the trend of the specific fertility rate in mothers ≥35 years. Results: For 1996-2016 the prevalence of Down syndrome in live births was 1.02 x 1000 (95% CI: 0.97-1.07). There was a significant increase from 0.91 (1996-2007) to 1.16 x 1000 (2008-2016), at the expense of the prevalence in mothers ≥35 years, which increased from 4.27 to 5.44 x 1000; while the fertility rate in these mothers fell significantly from 20.15 x 1000 (95% CI: 20.02-20.28) in 1996-2007, to 15.58 x 1000 (95% CI 15.46-15.70) in 2008-2016. Maternal age mean MS in SD was 32.2 years, versus 25.5 years in the general population (p≤0.001). The prevalence ratio adjusted by period, in mothers of ≥35 years, against mothers of 20-34 years was of 8.05 (95% CI 7.25-8.95) and the population attributable fraction was 41.22%. Conclusions: The livebirth`s prevalence of Down syndrome in Costa Rica increased for the study period, at the expense of prevalence in mothers ≥35 years, although the specific fertility rate in these women fell significantly. The inclusion of the National Children’s Hospital - as a national reference institution for this syndrome - within the surveillance network of congenital defects, could be a determining factor in in prevalence rise.

Deficiencia de vitamina B 12: una presentación atípica

Resumen La importancia de la detección de la deficiencia de vitamina B12 radica en que es una causa reversible de fallo de medula ósea y desmielinización del sistema nervioso. Se puede presentar en hallazgos de laboratorio con datos de hemólisis con recuento reticulocitario disminuido, a diferencia otras formas de anemia hemolítica. La degeneración combinada subaguda medular es una manifestación atípica de la deficiencia de cobalamina; se trata de un proceso desmielinizante asociado a muerte neuronal, que se manifiesta en individuos con niveles muy bajos de esta vitamina y con síntomas inicialmente neurológicos, como parestesias en extremidades y debilidad generalizada. Se reporta el caso de una paciente femenina de 35 años, con hemólisis asociada a bicitopenia, manejada con altas dosis de esteroides sin mejoría clínica, que luego consultó por cuadro de 2 meses de evolución de parestesias e inestabilidad de la marcha. Al examen físico se documentó marcha atáxica, Romberg positivo y estudios de laboratorio que revelaron anemia megaloblástica con datos de hemolisis y reticulocitos disminuidos.

Abstract Vitamin B12 deficiency it’s a reversible cause of bone marrow failure and is associated with demyelination of the nervous system, it’s important to make the diagnosis correctly and early to prevent irreversible damage. It can present with laboratory findings suggestive of hemolysis with decreased reticulocyte count unlike other forms of hemolytic anemia. The combined subacute marrow degeneration is an atypical manifestation of cobalamin deficiency, it’s a demyelinating process associated with neuronal death that occurs with very low levels of this vitamin, the initial manifestations are neurological symptoms like paresthesia in limbs and generalized weakness. This case report analyzes a 35-year-old female with a recent diagnosis of Evans syndrome, due to the presence of hemolysis. Now she comes with a medical record of 2-month presenting with paresthesias and gait instability. The physical examination documented ataxic gait, positive Romberg sing and laboratory findings that reveal macrocytic anemia and hemolysis data with decreased reticulocytes count.

Coma mixedematoso como presentación de hipotiroidismo

Resumen Se presenta un caso de una paciente de 69 años de edad y sin antecedentes personales o familiares de patología tiroidea alguna, que asiste con un estado convulsivo de aparición súbita, de hemicuerpo derecho y relajación esfinteriana, asociado, además, a trastornos del estado de conciencia, bradicardia, bradipnea y edema de difícil Godet en miembros inferiores. Los exámenes complementarios mostraron acidosis respiratoria, hiposecreción de T4 y elevación de la hormona estimulante de la tiroides por retroalimentación negativa. Estos resultados corroboraron el diagnóstico presuntivo de coma mixedematoso. Se emprendió el tratamiento hormonal correspondiente con levotiroxina, al cual respondió satisfactoriamente y fue egresada a los 24 días de su ingreso, pendiente de valoración por el especialista de endocrinología.

Abstract We present the case of a 69-year-old female patient with no personal or family history of any thyroid disease, who attends with a convulsive state of sudden onset, right hemibody and sphincter relaxation, also associated with disorders of the state of consciousness, bradycardia, bradypnea and edema of difficult godet in lower limbs. Complementary analyses showed respiratory acidosis, hyposecretion of T4 and elevation of the thyroid stimulating hormone by negative feedback. These results corroborated the presumptive diagnosis of myxedema coma. The corresponding hormonal treatment with levothyroxine was undertaken, to which it responded satisfactorily and was discharged 24 days after admission, pending evaluation by the endocrinology specialist for an outpatient hormone replacement therapy.

Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S

Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.

Abstract In this case report we describe the first patient compound heterozygous for type -3.7 alpha+ thalassemia and sickle cell trait in Costa Rica, who was diagnosed from birth by neonatal screening as heterozygous for hemoglobin S. After detection of hemoglobin S by screening, the patient was referred to the Hematology service of the National Children`s Hospital for follow-up, where hemogram with indexes and morphology of red blood cells suggestive of alpha thalassemia is observed, presenting hemoglobin electrophoresis with AS pattern whose relative expression of hemoglobin S was lower tan expected, which led to a molecular study of the alpha globin gene confirming the diagnosis of alpha thalassemia with heretozygous deletion of type -3.7, in co-inheritance with hemoglobin S heterozygosis.