Acta Médica Costarricense

Informe sobre la reunión de Academias de Medicina de Latinoamérica, España y Portugal

Tabacosis: ¿una enfermedad o un síndrome?

Dr. Jorge Vega Rodríguez

Hemophagocityc Lymphohistiocytosis: A Spectrum from the Genetic Disorder to the Macrophage Activation Syndrome

El compromiso de la regulación de la inflamación produce activación excesiva y expansión de macrófagos y linfocitos T que desencadenan una reacción inflamatoria severa, sin vías naturales de control. Los trastornos hemofagocíticos son la traducción clínica de este proceso inflamatorio. La linfohistiocitosis hemofagocítica se refiere a todas las variantes de esta patología, y el síndrome de activación macrofágica, a la variante asociada con enfermedad autoinmune. Los casos primarios se asocian con la forma familiar autosómica recesiva y los secundarios con inmunodeficiencias primarias, infección, malignidad y enfermedades autoinmunes. El principal distintivo de este grupo de patologías es la proliferación agresiva de macrófagos e histiocitos que fagocitan otras células sanguíneas. La reducción en la actividad de las células NK produce un aumento en la activación y expansión de linfocitos T, los cuales producen grandes cantidades de citoquinas. Las citoquinas inducen activación de macrófagos y células dendríticas, infiltración tisular y producción de interleuquinas, lo que genera una reacción inflamatoria severa, responsable del daño tisular y de las manifestaciones clínicas. El curso clínico se caracteriza principalmente por fiebre prolongada, hepatoesplenomegalia y citopenias. Los estudios de laboratorio muestran aumento de ferritina, triglicéridos e hipofibrinogenemia. La hemofagocitosis en médula ósea está presente en más del 80% de los casos al diagnóstico. El tratamiento está dirigido contra el linfocito T y los histiocitos hiperactivados, combinando quimioterapia con inmunosupresores y, en algunos casos, trasplante de células madre hematopoyéticas. Este tratamiento ha producido un cambio en la sobrevida de los pacientes. El protocolo de tratamiento HLH-2004 es una guía que estandariza el tratamiento, combinando etopósido, dexametazona y ciclosporina A. En Costa Rica se han reportado 60 casos en población pediátrica, con una mortalidad promedio del 44%.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis is characterized by a severe hyperinflammatory condition, with macrophages and T cells activation and expansion, without regulatory pathways for the termination of the inflammatory activity. Hemophagocytic syndromes are clinical translation of an overwhelmed inflammatory response. The term hemophagocytic lymphohistiocytosis applies to all the variants of the syndrome and macrophage activation syndrome refers to the variant associated with autoimmune diseases. Primary cases are related to a familiar autosomic recessive disease and the secondary ones to primary immunodeficiencies, infection, malignancy and autoimmune diseases. Physiopathology of the disease is related mainly to the aggressive macrophage and histiocyte proliferation and phagocytosis of blood cells. An impaired function of NK cells and cytotoxic T-cells, increase cell activation and expansion and cytokine production inducing macrophage activation, tissue infiltration and tissue damage. The main symptoms are prolonged fever, cytopenias, hepatosplenomegaly, and hemophagocytosis. Biochemical markers include elevated ferritin and triglycerides and low fibrinogen. Bone marrow hemophagocytosis is present in more than 80% of the cases at diagnosis. Treatment targets activated T-cells an histiocytes, combining chemotherapy, immunosuppressors and in selected cases hematopoyetic stem cell transplantation. Treatment produced a positive change in patient survival. HLH-2004 treatment protocol is an standarized guideline that combine etoposide, dexamethasone and cyclosporine A. In Costa Rica 60 cases have been reported in children, with a 44% mortality.

Palliative Management of Dyspnea in the Terminal Patient

El manejo adecuado de síntomas en pacientes terminales permite a los pacientes y a sus seres queridos el espacio para resolver asuntos emocionales, psicológicos y espirituales. La disnea es un problema frecuente para los pacientes con condiciones terminales, y con estrategias clínicas efectivas puede aliviarse el síntoma, en la mayoría de los casos. El manejo sintomático puede llevarse a cabo concomitantemente con la corrección de la causa de fondo cuando esté justificada, y aunque los opioides son la terapia farmacológica de primera línea, el oxígeno suplementario y las benzodiacepinas pueden ser coadyuvantes cuando se encuentren indicados. En los casos refractarios a tratamiento, la sedación puede ser apropiada. Se realiza una revisión sobre el manejo óptimo de la disnea en pacientes con condiciones terminales, con base en la evidencia reciente más relevante.

Proper management of symptoms allows terminal patients and their loved onesfamily the time to resolve emotional, psychological and spiritual issues. Dyspnea is a common problem for patients with terminal conditions and effective clinical strategies can relieve symptoms in most cases. Symptomatic management can be carried out concomitantly with the correction of the underlying cause when justified, although opioids are the first line of drug therapy, supplemental oxygen and benzodiazepines may help when they are indicated. In cases which are refractory to treatment sedation may be appropriate. We review in this paper the optimal management of dyspnea in patients with terminal conditions based on the most relevant recent evidence.

Glycated Hemoglobin Analysis of Diabetic Patients Diagnosed from 2006 to 2008 at the National Children’s Hospital

Objetivo: La hemoglobina glucosilada se ha utilizado como una de las principales herramientas para monitorear el adecuado control de la diabetes. El estudio tiene por objetivo describir los valores de hemoglobina glucosilada de los pacientes diabéticos diagnosticados durante el período 2006-2008, en control en el Hospital Nacional de Niños. Métodos: Estudio observacional descriptivo de 115 pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional Niños, diagnosticados en el período 2006-2008. Se determinó el promedio de los valores de hemoglobina glucosilada al diagnóstico y durante el control, y el porcentaje de cumplimiento de las metas de hemoglobina glucosilada según la Asociación Americana de Diabetes. Para el procesamiento de los datos se utilizó el programa Microsoft Excel 2003. Resultados: De los 115 pacientes, el 79,13% son diabéticos tipo 1, el 16,52% tipo 2 y el 4,35% otros tipos. El promedio de hemoglobina glucosilada durante el control por grupos etarios fue del 7,05% de 0-6 años, del 6,87% de 6-12 años y del 7,04% los mayores de 12 años. Según tipo de diabetes el promedio corresponde a 7,03% para tipo1; 7,04% el tipo 2 y el 6,45% otros. El porcentaje de diabéticos tipo1 que cumplen con la meta de hemoglobina glucosilada, corresponde al 90,00% de 0-6 años, al 90,47% de 6-12 años y al 66,66% los mayores de 12 años; el cumplimiento general es del 85,71%. Conclusión: La diabetes tipo1 continúa siendo la más frecuente en los niños y adolescentes. Sin embargo, la diabetes tipo 2 está en aumento en la población infantojuvenil costarricense. Los pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional de Niños, presentan promedios de hemoglobina glucosilada control acorde con las metas propuestas por la Asociación Americana de Diabetes.

Aim: Glycated hemoglobin has been used as one of the main tools to achieve a successful control of diabetes mellitus. This study’s aim is to describe glycated hemoglobin values from diabetic patients followed at the National Children’s Hospital, who were diagnosed during the 2006 - 2008 period. Methods:Observational descriptive study of 115 diabetic patients in control at the National Children’s Hospital, diagnosed during the 2006 - 2008. Average glycated hemoglobin values at the time of diagnosis and in subsequent control were established. Percentage of success in glycated hemoglobin goals, as defined by the American Diabetes Association, was also obtained. Microsoft Excel 2003 was used for data processing. Results: Of the 115 patients, 79.13% are type1 diabetics, 16,52% type 2, and 4.35% other types. Average glycated hemoglobin values was 7.05% from 0-6 years, 6.87% from 6-12 years, and 7.04% over 12 years. Average values correspond to 7.03% for type1, 7.04% for type2, and 6.45% others. The percentage of success in glycated hemoglobin goals are 90,00% from 0-6 years, 90.47% from 6-12 years, and 66.66% over 12 years. The general success percentage is 85.71%. Conclusions: Type1 diabetes continues to be the most frequent diagnosis, nevertheless type 2 diabetics are increasing in the Costarrican pediatric population. The diabetic patients that receive their control at the National Children’s Hospital present glycated hemoglobin average values that comply with the ADA’s proposed success goals.

Immunohistochemical Screening for Fragile X Syndrome in a Population of Costa Rican Children and Adolescents

Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.

Aim: Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation. Since it has no treatment, the screening of selected populations by FMRP detection is one of the most efficient preventive methods of the disorder. Methods: The population consisted of 118 students attending special schools or referred by medical consultation. The percentage of FMRP expression was determined in hair roots and lymphocytes. All subjects who screen positive or borderline, were submitted to the molecular tests to determine the number of CGG repeats. Results: We found no carriers of the full mutation by immunohistochemistry or molecular techniques. Conclusion: The immunohistochemistry detection of FMRP is a low cost, reliable, fast, and simple technique, ideal for the screening of large populations.

Tabacosis, a change in therminology for an increase in consciousness

Ante la ausencia de definición categórica de la Real Academia Española, tenemos que la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) es prevenible y tratable, con afectación sistémica extrapulmonar, donde el componente pulmonar se caracteriza por limitación al flujo del aire que no es completamente reversible y es progresiva.¹ Esta es probablemente una de las definiciones médicas con mayor cantidad de posiciones e intereses encontrados y es que, indudable y lastimosamente, las siglas EPOC, fuera del gremio médico, no tienen mayor significancia, pues diariamente se encuentra gran cantidad de pacientes portadores de esta patología, que no tienen noción real de su padecimiento, el cual con mucho costo es aclarado por el médico tratante, debido a lo engorroso de su significado, variedad de síntomas y múltiples patologías causales. Estas vicisitudes, en cuanto a la patología causal de EPOC, son las que la han convertido en el “cajón” donde se colocan diversas neumopatías que no tienen un origen específico, sin importar si presentan o no obstrucción al flujo aéreo; además, estos inconvenientes sobre terminología, hacen dificultosa la realización de búsquedas bibliográficas, por la poca acogida que ha tenido el término.²

In the absence of categorical definition of the Real Spanish Academy, we have to Lung Disease Obstructive Disease (COPD) is a preventable and treatable, with extra-pulmonary systemic disease, where pulmonary component is characterized by flow limitation Air that is not fully reversible and is progressive.¹ This is probably one of the medical definitions with greater number of positions and interests and is found which is undoubtedly and unfortunately, COPD stands outside the medical community have no greater significance because find large numbers of patients daily carriers of this disease that have no real notion of suffering, doubt that many costs are clarified by the physician because of the cumbersome of its meaning, variety of symptoms and it causes many diseases. These vicissitudes in terms of causal pathology COPD, are what have become the “box “ where placed various lung diseases that have no origin specifically, whether present or not airflow obstruction air, besides these problems of terminology, make it difficult to carry out literature searches by poor reception given to this término.

Video-assisted Thoracic Surgery in the Management of Persistent Pneumothorax by Gunshot in a Paediatric Patient

La cirugía mínimamente invasiva ha tomado un papel preponderante en el abordaje inicial del paciente con trauma torácico. Se presenta el primer caso nacional de un paciente pediátrico con neumotórax persistente, resuelto satisfactoriamente mediante cirugía torácica video-asistida.

The minimally invasive surgery has been successfully used in patients with thoracic trauma. We present the first case of a pediatric patient with persistent pneumothorax secondary to gunshot treated satisfactorily with video-assisted thoracic surgery.

Guía breve para el manejo de las infecciones oportunistas del paciente adulto y adolescente con VIH/sida