Acta Médica Costarricense

Resumen El desarrollo de tecnologías para la edición del genoma ha abierto la posibilidad de apuntar directamente y modificar secuencias genómicas en casi todo tipo de células eucariotas. La edición del genoma ha ampliado nuestra capacidad para dilucidar la contribución de la genética a las enfermedades al promover la creación de modelos celulares y animales más precisos de procesos patológicos y ha comenzado a mostrar su potencial en una variedad de campos, que van desde la investigación básica hasta la biotecnología aplicada y biomédica. Entre estas tecnologías, el uso de las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente espaciadas ha acelerado, en gran medida, el progreso de la edición de genes desde el concepto hasta la práctica clínica, generando, además, interés debido, no solo a su precisión y eficiencia, sino también a la rapidez y a los costos necesarios para su implementación en comparación con otras tecnologías de edición genómica. En esta revisión se presenta información recabada de publicaciones indexadas en la base de datos PubMed que se encontraron mediante el uso de palabras claves asociadas con la tecnología y que se filtraron para retener solo aquellas con evidencias de avances clínicamente relevantes y que permiten demostrar algunas de las aplicaciones que tiene esta tecnología en la investigación, pronóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, cardiovasculares, virales, entre otras; esto con el objetivo de dar a conocer la situación actual de los avances en aplicaciones clínicas de la herramienta CRISPR-Cas y fomentar aún más la investigación en esta tecnología, la cual, tal como se evidencia a lo largo de esta revisión, posee una gran versatilidad y un amplio rango de aplicaciones, lo que ofrece una enorme oportunidad en el campo de la medicina genómica, pero que, a su vez, requiere un mayor fomento en su investigación para mejorar la tecnología y acercarla aún más a consolidar aplicaciones clínicas de uso seguro, confiable y consistente.

Abstract The development of genome editing technologies has opened up the possibility of directly targeting and modifying genomic sequences in almost all types of eukaryotic cells. Genome editing has expanded our ability to elucidate the contribution of genetics to disease by promoting the creation of more precise cellular and animal models of disease processes and has begun to show its potential in a variety of fields, ranging from basic research to applied and biomedical biotechnology. Among these technologies, the use of clustered regularly spaced short palindromic repeats have greatly accelerated the progress of gene editing from concept to clinical practice, further generating interest due not only to its precision and efficiency, but also to the speed and costs required for its implementation compared to other genomic editing methods. This review presents information collected from indexed publications in the PubMed database that were found by using keywords associated with the technology and filtered to retain only those with evidence of clinically relevant advances that demonstrate some of the applications that this technology has in research, prognosis, and treatment of genetic, cardiovascular, and viral diseases, among others; this with the aim of show the current situation of advances in clinical applications of the CRISPR-Cas tool and further encourage research in this technology, which, as evidenced throughout this review, has a great versatility and a wide range of applications, which offers an enormous opportunity in the field of genomic medicine but which, in turn, requires greater support in its research to improve the technology and bring it even closer to consolidating clinical applications of safe, reliable and consistent use.

Resumen Objetivo: Evaluar la existencia del trastorno mixto ansioso-depresivo en funcionarios de la salud de los servicios de Farmacia, Enfermería y personal de apoyo, durante la pandemia del SARS-CoV-2. Métodos: Se llevó a cabo un estudio transversal - analítico, en el periodo de marzo a septiembre 2020, en funcionarios de la salud, quienes estaban expuestos directamente con el SARS-CoV-2, consecuencia de su trabajo. Se realizó una encuesta bajo consentimiento informado, con parámetros como edad, sexo, estado civil, dependencia económica, servicio en que laboran, profesión ejercida, jornada laboral, entre otros; con una participación de 200 voluntarios, mediante un enlace virtual. Resultados: Un total de 127 trabajadores de la salud, es decir un 63.5% de la muestra, presentaron más de cuatro síntomas sugestivos de trastorno mixto ansioso-depresivo. Los síntomas más predominantes fueron preocupación (88,2%), fatiga (88,2%), falta de energía (78,0%) y trastornos del sueño (74,8%). Conclusión: El trastorno mixto ansioso depresivo cobró auge durante la pandemia del SARS-CoV-2, factores como la exposición prolongada a escenarios estresores, así como el sexo femenino, no contar con pareja o pertenecer a un grupo etario menor a los 45 años, pueden propiciar el desarrollo de un trastorno mental. Por lo cual es importante poder identificar a la población de riesgo, brindarle el apoyo y seguimiento necesario, así como la creación de protocolos que brinden una guía sobre como actuar para procurar la integridad del personal de salud.

Abstract Aim: To evaluate for mixed anxiety-depressive disorder in health care workers in the Pharmacy, Nursing and Support Staff during the SARS-CoV-2 pandemic. Methods: A cross-sectional-analytical study was carried out from March to September 2020 in health care workers who were directly exposed to SARS-CoV-2 because of their work. A survey was conducted previous informed consent, with variables including age, sex, marital status, economic dependence, service in which they work, profession, working day, among others; with the participation of 200 volunteers, through a virtual link. Results: A total of 127 health workers, that is, 63.5% of the sample, presented more than four symptoms suggestive mixed anxious-depressive disorder. The most predominant symptoms were worry (88.2%), fatigue (88.2%), lack of energy (78.0%) and sleep disorders (74.8%). Conclusion: mixed anxiety-depressive disorder was prevalent during the SARS-CoV-2 pandemic. Factors such as prolonged exposure to stressful scenarios, as well as female sex, not having a partner or belonging to an age group younger than 45 years old, can lead to the development of a mental disorder. It is therefore important to be able to identify the population at risk, provide the necessary support and follow-up, as well as the creation of protocols that provide guidance on how to act to ensure the integrity of health personnel.

Resumen Objetivo. El sistema de clasificación en servicios de emergencias fue implementado en todos los servicios de emergencias de la Caja Costarricense de Seguro Social alrededor del 2015, a pesar de que su utilidad y veracidad han sido cuestionadas. El presente estudio pretende establecer si existe una relación entre cambios en la cantidad de fallecimientos y en la mortalidad con la implementación de la Escala Canadiense de Clasificación y Severidad en los servicios de emergencias. Métodos. Se obtuvieron los registros correspondientes a las atenciones del Servicio de Emergencias del 2008 al 2022. Se realizó la comparación de los registros previos y posteriores a la implementación de la Escala Canadiense de Clasificación y Severidad en marzo del 2015. En total se tomaron en cuenta los datos referentes a 1 351 091 consultas, de las cuales 733 318 se dieron antes de la implementación de la escala canadiense de clasificación y severidad. Se compararon ambas poblaciones con respecto a tendencias temporales en fallecimientos, estancias en el servicio antes del fallecimiento, mortalidad y la relación entre fallecimientos y hora-paciente mensuales. Resultados. Se encontró un aumento significativo en los fallecimientos con la implementación de la Escala Canadiense de Clasificación y Severidad en un 19,8 % (p<0,001). La mortalidad en el servicio de emergencias mostró un aumento continuo desde el 2012. Sin embargo, una normalización del número de atenciones permitió observar un aumento de la mortalidad posterior, pero no previo a la implementación de la Escala Canadiense de Clasificación y Severidad (p<0,02). Por su parte, la cuantía de fallecimientos mensuales no ha mostrado relacionarse con cuantía de atenciones mensuales ni con hora-pacientes mensuales. Conclusión. La implementación de la Escala Canadiense de Clasificación y Severidad en el servicio de emergencias de un hospital de tercer nivel en Costa Rica se relacionó con un aumento en los fallecimientos, sin estar relacionado con indicadores de plétora del servicio.

Abstract Aim: The classification system in emergency rooms was implemented in all the emergency services of the Caja Costarricense de Seguro Social around 2015, despite the fact that its usefulness and veracity have been questioned. The present study aimed to establish changes in the number of deaths and in mortality with the implementation of the Canadian Triage and Severity Scale. Methods: The records corresponding to the attentions of the Emergency Service from 2008 to 2022 were obtained and comparisons were made of the records before and after the implementation of the Canadian Triage and Severity Scale in March 2015. In total, the data referring to 1,351,091 consultations were taken into account, of which 733,318 occurred before the implementation of the scale. Both populations were compared with respect to temporal trends in deaths, stays in the service before death, mortality, and the relationship between deaths and monthly patient-hours. Results: A significant increase in deaths was found after the implementation of the Canadian Triage and Severity Scale by 19.8% (p<0.001). Mortality showed a continuous increase since 2012, however a normalization of the number of visits allowed us to observe an increase in mortality after but not before the implementation of the scale (p<0.02). The number of monthly deaths has not been shown to be related to the amount of monthly consults or monthly patient-hours. Conclusions: The implementation of the Canadian Triage and Severity Scale in the emergency room of a third level hospital in Costa Rica was related in the present study to an increase in deaths, without being related to indicators of service plethora.

Resumen Objetivo: Describir la prevalencia de hipovitaminosis D3 y sus características clínicas y bioquímicas en una población de universitarios costarricenses. Métodos: Investigación transversal y descriptiva en un total de 118 individuos sanos, de ambos sexos, con edades entre los 18-43 años. Se preguntó sobre historia familiar de enfermedades crónicas, nivel de exposición al sol, uso de protectores solares, presión arterial. En el laboratorio, se analizaron en suero: glucosa, calcio, fosfato, hormona paratiroidea, insulina, 25 OH-Vitamina D e inmunoglobulina E. Se calcularon el índice de masa corporal y el modelo matemático de evaluación para la homeostasis de la resistencia a la insulina. Resultados: La prevalencia de hipovitaminosis D3 (<30 ng/mL) en este estudio fue de 25% sin diferencia significativa por sexo. La concentración promedio de 25 OH-vitamina D fue 36,2 ng/mL, con valores que van desde 14,5 a 59,5 ng/mL. Un total de 26 estudiantes presentaba insuficiencia de 25 OH-vitamina D (21-29 ng/mL) y solamente 4 fueron clasificados con una deficiencia grave (<20 ng/mL). No se encontraron casos de hipervitaminosis D3 (>100 ng/mL) en la muestra de estudio. Al comparar aquellos sujetos con deficiencia de 25 OH-Vitamina D3 contra los que presentaron niveles séricos normales de esta vitamina, se observaron diferencias significativas solamente en dos parámetros bioquímicos: insulina (10,9 ± 7,4 µUI/ mL vs 8,3 ± 4,1 µUI/mL; p=0,017) y el índice HOMA IR (2,48 ± 1,86 vs 1,85 ± 0,3; p=0,002). Cerca de la mitad de los estudiantes relataron antecedentes familiares de diabetes mellitus (49,2%) e hipertensión arterial (52,9%). El 29% de los participantes tenía sobrepeso y obesidad. Conclusiones: El 25% de los sujetos estudiados presentó deficiencia de 25 OH-Vitamina D. Estos sujetos, a su vez, presentaron una mayor prevalencia de hiperinsulinemia y resistencia a la insulina en comparación con personas con concentraciones normales de esta vitamina. También existe una alta prevalencia de factores de riesgo entre los familiares de la población joven, los cuales podrían aumentar el riesgo de estos estudiantes de padecer diabetes mellitus o enfermedades cardiovasculares en un futuro cercano.

Abstract Objective: To determine the prevalence of hypovitaminosis D3 in a population of Costa Rican University students and describe its clinical and biochemical characteristics. Methods: Cross-sectional and descriptive research with a total of 118 healthy individuals of both genders aged between 18-43 years. Questions were asked about family history of chronic diseases, level of sun exposure, use of sunscreens, blood pressure. In the laboratory, glucose, calcium, phosphate, parathyroid hormone, insulin, 25 OH-Vitamin D and immunoglobulin E were analyzed in serum. Body Mass Index and the mathematical assessment model for the homeostasis of insulin resistance were calculated. Results: The prevalence of hypovitaminosis D3 (<30 ng/mL) in this study was 25% with no significant difference by sex. The average concentration of 25 OH-Vitamin D was 36.2 ng/mL, with values ranging from 14.5 to 59.5 ng/mL. A total of 26 students had 25 OH- Vitamin D insufficiency (21-29 ng/mL) and only 4 were classified as severely deficient (<20 ng/mL). No cases of hypervitaminosis D3 (> 100 ng/mL) were found in the study sample. When comparing those subjects with 25 OH-Vitamin D3 deficiency against those with normal serum levels of this vitamin, significant differences were observed only in two biochemical parameters: insulin (10.9 ± 7.4 µIU/mL vs 8.3 ± 4.1 µUI/mL; p=0.017) and the HOMA IR index (2.48 ± 1.86 vs 1.85 ± 0.3; p=0.002). Nearly half of the students reported a family history of Diabetes Mellitus (49.2%) and arterial hypertension (52.9%). Near 29% of the participants were overweight and obese. Conclusions: Around 25% of the subjects studied presented 25 OH-Vitamin D deficiency. These subjects, in turn, presented a higher prevalence of hyperinsulinemia and insulin resistance compared with people with normal concentrations of this vitamin. There is also a high prevalence of risk factors among the relatives of the young population that could increase the risk of these students of suffering from Diabetes Mellitus or cardiovascular diseases in the future.

Resumen Objetivo: Describir los conflictos de intereses en la profesión médica, su naturaleza omnipresente y la importancia de la transparencia para la preservación de la integridad y la objetividad en la práctica médica y la investigación. Métodos: Para la fundamentación de este artículo, se revisaron diferentes publicaciones sobre el conflicto de intereses, incluidos editoriales, ensayos éticos, tratados filosóficos y textos legales tanto nacionales como internacionales. Resultados: De acuerdo con la literatura consultada, en el ejercicio profesional de la medicina, los conflictos de intereses son omnipresentes, derivan de diversas fuentes y pueden alterar de manera consciente o inconsciente la práctica médica. Conclusión: Tener apertura sobre los propios conflictos de intereses y declararlos debidamente permite a todos, incluidos pacientes, colegas, empleadores y público general, juzgar por sí mismos si una relación en particular puede estar influyendo en las acciones de un médico.

Abstract Objectives: To describe conflicts of interest in the medical profession, their pervasive nature, and the importance of transparency for the preservation of integrity and objectivity in medical practice and research. Methods: For the substantiation of this article, different publications on the subject were reviewed, including editorials, ethical essays, philosophical treatises, and legal texts both national and international. Results: According to the literature consulted, in the professional practice of medicine conflicts of interest are omnipresent, derive from various sources and can consciously or unconsciously alter medical practice. Conclusion: Being open about one’s own conflicts of interest and properly declaring them allows everyone, including patients, colleagues, employers, and the public, to judge for themselves whether a particular relationship may be influencing a doctor’s actions.

Resumen La viruela de mono es una enfermedad zoonótica propia de roedores y primates no humanos que producen casos esporádicos de monopox, el cual se caracteriza por lesiones exantemáticas en la piel. La viruela del mono es endémica en países del África Central y del Oeste, especialmente en la República Democrática del Congo. En 2003 se detectó por primera vez en el occidente y en el 2022 reaparece en Estados Unidos y otros países del mundo. Aunque cualquier persona que se exponga al virus puede desarrollar la enfermedad, este brote se ha caracterizado por presentar características epidemiológicas distintas ya que los grupos de riesgo más frecuente son los de los hombres que tienen sexo con hombres. Los nuevos brotes de esta enfermedad se han caracterizado por cambios importantes en la presentación clínica ya que el exantema no se presenta generalizado. Por el contrario, ha mostrado muchas variantes como la presentación de lesiones vesiculares únicas en la región genital, lo que hace difícil su diagnóstico clínico. Por ser una enfermedad emergente y presentar cambios en su comportamiento es importante estar consultando las recomendaciones de las organizaciones competentes para el manejo, tratamiento y diagnóstico de esta enfermedad.

Abstract Human monkeypox is a rare viral zoonosis endemic to central and western Africa. It was detected for the first time in the western Hemisphere in 2003. Recently it has re-emerged in USA and has spread rapidly to many countries of the world. Even though any person could contract the disease if expose to it, the populations most vulnerable to the infection are homosexuals, bisexuals and men that have sex with men. The virus produces an exanthem in the skin, which is clinically indistinguishable from other pox-like illnesses, particularly smallpox and chickenpox. Furthermore, clinical findings in recent studies have reported single vesicular lesions in the anogenital areas making the laboratory diagnosis an essential tool to be able to differentiate it from other venereal diseases. Since Human monkeypox is an emergent disease that presents very important epidemiological and clinical features, different from past outbreaks, it is recommended to be in constant communication with the competent health organizations and be aware of changes in case definitions, treatment and diagnostic procedures.

Resumen La drepanocitosis o anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, la cual está asociada con episodios de dolor agudo y daño progresivo a órganos blanco que producen un gran impacto en la esperanza y la calidad de vida de quienes la padecen. La necrosis avascular de la cabeza del fémur es una complicación bien conocida en los pacientes con drepanocitosis presente hasta en un 25 % de los pacientes adultos y tanto en un 12 % de los pacientes pediátricos. A continuación, se presenta el caso de un paciente masculino de 9 años con drepanocitosis, quien en cita de control refirió 15 días de coxalgia y claudicación de la marcha. Tras realizar estudios radiológicos se documentó una necrosis avascular de la cabeza del fémur, convirtiéndose de esta manera en el primer caso documentado en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica de un paciente pediátrico con una necrosis avascular de la cadera del fémur como complicación de su drepanocitosis.

Sickle cell disease is an autosomic recessive hereditary hemoglobin disorder, associated with episodes of acute pain and progressive organ damage with great impact on a patient’s life expectancy and quality of life. Avascular necrosis of the femoral head is a well-known complication of sickle cell disease affecting almost 25% of adult patients and just in 12% of pediatric patients. Below is the case of a 9-year-old male patient with sickle cell disease, who on a control appointment reported 15 days of hip pain and gait claudication. After performing radiological studies, avascular necrosis of the femoral head was diagnosed, becoming the first case documented at the National Children Hospital of Costa Rica of avascular necrosis of the femoral head as a complication in a pediatric patient with sickle cell disease.